Fachjournalistin für Medizin und Wissenschaftsautorin
Morbus Fabry hat viele Gesichter – denn bei der Erkrankung fehlt ein Enzym, das für die unterschiedlichsten Organe wichtig ist. Die meisten Patienten leiden zunächst unter brennenden Schmerzen in Händen und Füßen. Schreitet die Erkrankung fort, kann es zu Schäden an Herz, Nieren und Gehirn kommen. Inzwischen gibt es eine Behandlung, die die Erkrankung gut in Schach hält.
In Deutschland leben ungefähr 8000 Menschen mit einem Morbus Fabry. Bei der Erkrankung funktioniert ein wichtiges Enzym nicht. In der Folge sammeln sich Fette in den Körperzellen an und schädigen verschiedene Organe.
Morbus Fabry ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der ein wichtiges Enzym nicht aktiv ist. Enzyme sind dafür da, bestimmte Stoffe im Körper in andere Substanzen umzuwandeln. Beim Morbus Fabry ist das Enzym „α-Galactosidase A“ nicht oder nur in geringem Maß vorhanden. In der Folge sammeln sich Fette (Glykosphingolipide) in den unterschiedlichsten Körperzellen an und stören ihre Funktion. Dann können viele Organe Schaden nehmen. Wegen des Befalls von Nerven kommt es zum Beispiel zu starken Schmerzen und Kribbeln in Händen und Füßen. Auch Herz, Nieren und das Gehirn sind oft betroffen. Unbehandelt schreitet der Morbus Fabry fort und verkürzt die Lebenswartung deutlich.
Dazu gibt es nur Schätzungen, weil Morbus Fabry wahrscheinlich oft nicht erkannt wird. Man geht davon aus, dass zwischen 1 von 8454 und 1 von 117 000 Männern Morbus Fabry haben. Die Häufigkeit wird für Männer angegeben, weil erkrankte Frauen oft mildere oder sogar keine Symptome haben. Das ist so, weil die Erkrankung auf dem X-Chromosom liegt. Weil Frauen zwei X-Chromosomen haben, ist meist eines davon gesund, so dass das Enzym nicht völlig fehlt.
In Deutschland leben ungefähr 8000 Menschen mit Morbus Fabry.
Morbus Fabry ist eine Erkrankung, die vererbt wird. Die defekte Erbinformation liegt auf dem Geschlechtschromosom X und sorgt dafür, dass ein wichtiges Enzym im Körper fehlt.
Morbus Fabry ist eine Erkrankung, die durch ein verändertes X-Chromosom vererbt wird. Dort liegt das Gen, dass für die Funktion des Enzyms α-Galactosidase A verantwortlich ist. Ob ein Morbus Fabry weitervererbt wird, hängt vom Geschlecht des Erkrankten und des Kindes ab.
Sowohl Mutter als auch Vater können einen Morbus Fabry vererben. Die Erkrankung liegt auf dem X-Chromosom. Das bedeutet, dass Mütter die Erkrankung mit einer 50prozentigen Chance vererben. Väter geben die Erkrankung an ihre Töchter immer weiter, an ihre Söhne nie.
Morbus Fabry ist eine X-chromosomale Erkrankung. Männer haben nur ein X-Chromosom, deshalb genügt ein verändertes X-Chromosom, um zu erkranken. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Es kann sein, dass vor allem das gesunde X-Chromosom aktiv ist. Diese Frauen haben mildere oder manchmal sogar keine Symptome.
Beim Morbus Fabry fehlt das Enzym α-Galaktosidase A. Es kommt normalerweise in den Lysosomen von Zellen vor. Lysosomen lassen sich als „Müllentsorger“ in der Zelle beschreiben. Hier wird abgebaut, was die Zelle nicht mehr braucht. Die α-Galaktosidase A würde normalerweise bestimmte Fette abbauen. Da das nicht funktioniert, sammeln sich diese Fette in der Zelle an – die Zelle „vermüllt“ und kann nicht mehr richtig arbeiten.
Die ersten Anzeichen eines Morbus Fabry sind meist brennende Schmerzen in Füßen und Händen. Welche Symptome noch im Vordergrund stehen, ist von Fall zu Fall sehr unterschiedlich. Das hängt davon ab, welche Organe betroffen sind.
Morbus Fabry kann viele unterschiedliche Organe betreffen, so dass er nicht bei jedem Patienten gleich verläuft. Meist kommt es aber zunächst zu Kribbeln und brennenden Schmerzen in Händen und Füßen, oft begleitet von Fieberschüben. Die Patienten leider immer wieder unter Bauchschmerzen und Durchfall. Diese ersten Symptome können schon im Alter von 4 bis 8 Jahren auftreten. Bei Frauen verläuft die Krankheit anders – sie haben oft erst später erst Beschwerden.
Nicht jeder Patient mit Morbus Fabry hat die gleichen Symptome. Wie er sich bemerkbar macht, hängt davon ab, welche Organe wie stark betroffen sind. Das ist auch der Grund, warum Morbus Fabry manchmal lange unerkannt bleibt. Mögliche Symptome sind:
Frauen haben oft leichtere Symptome als Männer und die Erkrankung bricht erst später aus. Das ist so, weil die Erkrankung auf dem X-Chromosom liegt. Frauen haben zwei X-Chromosomen – eines davon ist in aller Regel gesund. Jede Körperzelle benötigt nur ein aktives X-Chromosom, um zu funktionieren. Das zweite X-Chromosom wird „ausgeschaltet“. Welches X-Chromosom die Zelle verwendet, ist unterschiedlich. Frauen können also Körperzellen haben, in denen alle Enzyme ganz normal arbeiten und die gesund sind.
Es gibt Symptome, die ähnlich oft auftreten wie bei Männern. Dazu zählen zum Beispiel die Trübungen der Hornhaut. Andere Symptome, wie Herzbeschwerden, bilden sich Jahre später aus. Insgesamt ist der Verlauf bei Frauen sehr unterschiedlich. Er reicht über ein völliges Fehlen von Symptomen bis zur Vollausprägung der Erkrankung.
Besteht der Verdacht auf einen Morbus Fabry, bringt eine Blutentnahme Gewissheit. Bei Männern genügt es meist, die Enzymaktivität zu messen. Frauen müssen oft auf die Ergebnisse des Gentests warten.
Einen ersten Hinweis auf die Erkrankung liefert die Familiengeschichte: Gibt es in der Familie Fälle von nicht erklärbaren Nieren- oder Herzerkrankungen oder Schlaganfällen? Das macht einen Morbus Fabry wahrscheinlicher.
Ein nächster Schritt in der Diagnostik ist eine einfache Blutentnahme. Im Blut lässt sich die Aktivität des Enzyms α-Galactosidase A nachweisen. Bei Männern genügt das für die Diagnose: Ist die Aktivität des Enzyms sehr niedrig oder fehlt ganz, hat der Patient Morbus Fabry.
Bei Frauen ist es etwas komplizierter. Weil Frauen auch ein zweites, gesundes X-Chromosom haben, ist die Enzymaktivität oft trotz der Erkrankung vorhanden. Deswegen ist bei Frauen auch ein Gentest nötig, um die Krankheit sicher festzustellen. Auch dafür genügt aber eine einfache Blutentnahme.
Manche Ärzte messen auch das durch die Erkrankung entstehende Stoffwechselprodukt Globotriaosylceramid (auch Gb3 oder auch GL-3 genannt). Diese lässt sich vor allem bei Männern und dort im Urin oder Blut nachweisen. Man erhofft sich, durch die Werte zu erfahren, wie aktiv, also schwer die Krankheit ist. Das ist aber noch nicht sicher möglich.
Meist stellen sich die Betroffene mit Ihren Symptomen zunächst bei Ihrem Hausarzt vor. Dieser überweist dann an ein spezielles Zentrum für Morbus Fabry. Eine Listen mit solchen Zentren finden Sie auf der Seite der Morbus Fabry.Selbsthilfegruppe. In einem solchen Zentrum werden dann alle nötigen Test eingeleitet.
Weil die Erkrankung unterschiedliche Organe betrifft, werden Fabry-Patienten meist von verschiedenen Fachärzten betreut, etwa Kardiologen für die Herzbeschwerden oder Nephrologen für die Nierensymptome.
Die Auswertung des Tests dauert je nach Labor ungefähr 3 bis 6 Wochen. Für den Gentest ist nur eine Blutentnahme nötig. Die Messung der Enzymaktivität geht schneller – sie dauert meist nur 14 Tage.
Die Kosten für die nötigen Tests übernimmt die Krankenkasse. Bei privaten Krankenkassen kann es sinnvoll sein, eine Kostenübernahmeerklärung anzufordern.
Für Morbus Fabry gibt es eine Therapie, die das fehlende Enzym ersetzt oder seine Funktion unterstützt. Je früher man mit der Behandlung beginnt, umso weniger Schaden nehmen die Organe.
Seit 2001 gibt es die Möglichkeit, die fehlenden Enzyme bei Morbus Fabry zu ersetzen. Eine solche Behandlung heißt Enzymersatztherapie. Dazu erhalten die Patienten alle 2 Wochen eine Infusion mit den Ersatzenzymen. Eine solche Infusion kann bis zu 4 Stunden dauern. Eventuell ist es möglich, die Infusion zu Hause zu bekommen.
Eine weitere Option ist die Chaperone-Therapie. Sie kommt nur bei ganz bestimmten Varianten der Erkrankung in Frage – nämlich dann, wenn die Enzyme nicht vollständig fehlen, sondern nur „nicht richtig“ vorliegen. Dann hilft die Therapie, dass das Enzym wieder funktioniert und an den richtigen Ort in der Zelle – das Lysosom – gelangt. Bei der Chaperone-Therapie genügt es, täglich eine Kapsel zunschlucken. Eine Infusion ist nicht nötig.
Je früher ein Morbus Fabry behandelt wird, umso besser ist die Prognose. Denn eine früher Therapie verhindert, dass Organe Schaden nehmen. Sind die Organe durch Fettablagerungen einmal geschädigt, lässt sich das durch die Medikamente nicht mehr rückgängig machen. Dennoch hilft die Therapie, das Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern.
Morbus Fabry ist zwar nicht heilbar, aber behandelbar. „Heilbar“ würde bedeuten, dass das defekte X-Chromosom repariert wird und die Patienten das Enzym α-Galactosidase A wieder selbst herstellen können. Das ist nicht möglich. Durch die Enzym-Ersatztherapie gelingt es aber, die fehlenden Enzyme dem Körper durch Infusionen zuzuführen. Die Patienten können dann ein fast normales Leben führen. Allerdings muss die Therapie lebenslang durchgeführt werden.
Menschen mit Morbus Fabry werden meist in einem Spezialzentrum behandelt. Dort steht ein Team aus unterschiedlichen Fachärzten bereit. Das ist nötig, weil Morbus Fabry so viele unterschiedliche Organe betreffen kann. Nierenbeschwerden behandelt dann zum Beispiel ein Facharzt für Nephrologie, die Nerven- und Gehirnschäden ein Facharzt für Neurologie.
Die wichtigsten Medikamente gegen Morbus Fabry sind die Enzyme der Enzym-Ersatztherapie oder manchmal auch Wirkstoffe, die die körpereigenen Enzyme unterstützen (Chaperone-Therapie). Je nach Beschwerden können aber noch weitere Medikamente nötig sein – zum Beispiel gegen die Schmerzen oder die Herzbeschwerden.
Patienten mit Morbus Fabry haben oft Bauchschmerzen, Verstopfung oder Durchfall. Es kann helfen, viele kleine Mahlzeiten mit wenig Fett über den Tag verteilt zu essen. Haben Betroffene Herz- oder Nierensymptome, sollte das Essen wenig Salz enthalten.
Viele Ärzte empfehlen Betroffenen eine ähnliche Ernährung wie Patienten mit einem Reizdarm-Syndrom. Bewährt hat sich hier die Low-FODMAP-Diät. Dabei verzichtet man auf Kohlenhydrate, die schwer verdaulich sind. Die Kohlenhydrate können in den unterschiedlichsten Lebensmitteln vorkommen, etwa in Weizen, Äpfeln, Artischocken oder Milch. Eine Ernährungsberatung ist sinnvoll, um die Diät zu erlernen.
Prinzipiell gilt aber: Patienten mit Morbus Fabry haben eher Unter- als Übergewicht. Um das Gewicht zu halten, sollte das Essen vor allem Spaß machen. Erlaubt ist also alles, was vertragen wird und schmeckt.
Früher war Morbus Fabry oft mit einer deutlich verkürzten Lebenserwartung verbunden. Heute ist das anders: Dank der Enzymersatztherapie lässt sich das Fortschreiten der Krankheit gut verhindern. Die Voraussetzung ist aber, dass die Erkrankung früh erkannt und konsequent therapiert wird.
Mehr Lesen: Morbus Fabry – Verlauf
Morbus Fabry ist nicht heilbar – aber gut behandelbar. Gerade wenn die Krankheit früh erkannt wird, ist für Betroffene ein beinahe ganz normales Leben möglich. Einiges ist aber dennoch anders: Zum Beispiel benötigen die meisten Betroffenen ihr ganzes Leben alle 14 Tage eine Infusion.
Mehr lesen: Leben mit Morbus Fabry
Bei lysosomalen Speicherkrankheiten funktionieren die Lysosomen nicht richtig. Lysosomen sind Bestandteile von Körperzellen. Dort baut die Zelle all die Stoffe ab, die sie nicht mehr benötigt. Sie sind also die „Müllbeseitiger“ in der Zelle. Zum Abbau dieser Stoffe sind Enzyme nötig. Dabei handelt es sich um Eiweiße, die einen Stoff in einen anderen umwandeln. Fehlen die Enzyme, werden die Stoffe nicht abgebaut und sammeln sich in der Zelle an. Die Zelle „vermüllt“ und funktioniert nicht mehr richtig. Beim Morbus Fabry fehlt das Enzym „α-Galactosidase A“. In der Folge sammeln sich Fette (Glykosphingolipide) in der Zelle an.
Anders als bei Männern ist bei Frauen meist ein Gentest nötig, um die Erkrankung nachzuweisen. Bei Männern genügt es in der Regel, die Aktivität des betroffenen Enzyms α-Galactosidase A zu messen. Fehlt diese oder ist sehr gering, steht die Diagnose fest. Frauen haben oft eine Enzymaktivität, sind aber trotzdem krank. Das liegt daran, dass die Information für das Enzym auf dem x-Chromosom liegt. Frauen haben zwei X-Chromosomen: ein gesundes und ein krankes. In manchen Zellen werden dann Enzyme gebildet, in anderen nicht.
Das Enzym „α-Galactosidase A“ ist ein Eiweiß, das normal in bestimmten Bereichen der Körperzellen vorkommt – den Lysosomen. Dort baut es die Glykosphingolipide ab. Das sind Fette, die zum Beispiel in den Hüllen von Nervenscheiden vorkommen. Werden die Glykosphingolipide nicht mehr gebraucht, baut sie die α-Galactosidase A ab, um sie zu entsorgen. Das ist wichtig, damit sie sich nicht in der Zelle ansammeln und so ihre Funktion behindern.
Hinweise & Fußnoten:
*Die Bereitstellung von Pflegehilfsmitteln zum Verbrauch erfolgt unter der Voraussetzung eines entsprechenden Bedarfs und der Notwendigkeit im Einzelfall. Die Beurteilung des individuellen Bedarfs und der Notwendigkeit erfolgt durch die Pflegekasse gemäß den gesetzlichen Bestimmungen (§ 40 Abs. 2 SGB XI). Ein Anspruch besteht nur, wenn die Voraussetzungen hierfür erfüllt sind.
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