Verlauf und Behandlung von Morbus Fabry
Fachjournalistin für Medizin und Wissenschaftsautorin
2001 war ein wichtiges Jahr für Menschen mit Morbus Fabry: Seither ist die Enzymersatztherapie verfügbar, die vielen Betroffenen ein fast normales Leben ermöglicht. Ohne Behandlung hingegen schreitet die Erkrankung über die Jahre immer weiter fort.
Wie verändert sich Morbus Fabry mit der Zeit?
Morbus Fabry kann sehr unterschiedlich verlaufen. Abhängig ist das zum Beispiel vom Geschlecht des Erkrankten und von den betroffenen Organen.
Was passiert bei Morbus Fabry?
Morbus Fabry ist eine Stoffwechselerkrankung, die viele unterschiedliche Organe betreffen kann. Alle Organschäden und Symptome lassen sich darauf zurückführen, dass das Enzym α-Galactosidase A nicht aktiv ist. Enzyme sind dafür da, bestimmte Stoffe im Körper in andere Stoffe umzuwandeln. α-Galactosidase A sorgt in den unterschiedlichsten Körperzellen dafür, bestimmte Fette (Glykosphingolipide) abzubauen. Passiert das nicht, sammeln sich diese Fette in der Zelle an. Die Zelle funktioniert dann nicht mehr richtig. Weil die Zellen in vielen unterschiedlichen Organen vorkommen können, sind die Symptome sehr variabel. Manchmal ist zum Beispiel vor allem die Niere betroffen – man spricht dann auch von der „Nierenvariante“. Bei diesen Patienten stehen dann die Symptome des Nierenversagens im Vordergrund.
Wie alt wird man mit Morbus Fabry?
Die Lebenserwartung bei Morbus Fabry hängt davon ab, ob die Patienten eine Enzymersatztherapie erhalten. Unbehandelt kann sich die Lebenserwartung um bis zu 20 Jahre verkürzen. Unter der richtigen Therapie leben Betroffene fast genau so lange wie Gesunde.
Was sind die ersten Symptome bei Morbus Fabry?
Typische erste Symptome sind brennende Schmerzen und Kribbeln in Händen und Füßen. Die Schmerzen werden oft durch körperlichen oder psychischen Stress ausgelöst – das kann ein Infekt sein, aber zum Beispiel auch ein Umzug. Manchmal sind die Schmerzen von Fieber begleitet. Sie können Minuten, aber auch Tage anhalten. Vor allem bei männlichem Geschlecht kommt es oft schon im Alter von 5-10 Jahren zu Schmerzepisoden. Frauen haben oft erst im Erwachsenenalter Symptome.
Auch typisch sind Magen-Darm-Beschwerden wie Durchfall, Völlegefühl, Verstopfung und Bauchschmerzen. Betroffene werden deshalb zunächst oft für Reizdarm-Patienten gehalten. Ein weiteres charakteristisches Symptom ist, dass Erkrankte wenig schwitzen und vielleicht auch trockene Augen und einen trockenen Mund haben.
Werden die Symptome von Morbus Fabry mit dem Alter schlimmer?
Nur, wenn der Patient keine Therapie erhält. Dann schreiten die Schäden an den betroffenen Organen immer weiter fort. Denn unbehandelt sammeln sich immer mehr der Fette in den Zellen an. Meistens dauert es bis zum Alter von 30 bis 45 Jahren, bis lebenswichtige Organe wie Nieren, Herz und Gehirn spürbar schlechter funktionieren. Unbehandelte oder unerkannte Patienten fallen zum Beispiel auf, weil sie schon vor ihrem 50. Geburtstag einen Schlaganfall haben. Erhalten die Patienten frühzeitig eine Enzymersatz- oder Chaperone-Therapie lässt sich das Fortschreiten der Erkrankung gut aufhalten.
Morbus Fabry - Welche Ansätze gibt es zur Therapie?
Mit der Enzymtherapie gibt es inzwischen eine wirkungsvolle Behandlung gegen Morbus Fabry. Viele Betroffenen führen ein Leben mit nur wenig Einschränkungen.
Wie behandelt man Morbus Fabry?
Seit 2001 gibt es eine Therapie, die die beim Morbus Fabry fehlenden Enzyme ersetzt (Enzymersatztherapie). Bei bestimmten Varianten der Erkrankung ist auch die Chaperone-Therapie eine Option. Die Chaperone-Therapie hilft in diesen Fällen, dass das Enzym wieder funktioniert und an den richtigen Ort in der Zelle – das Lysosom – gelangt. Beide Therapien müssen das ganze Leben über fortgeführt werden.
Sind durch die Erkrankung schon Organe geschädigt, ist es vielleicht nötig, diese mit weiteren Medikamenten zu behandeln. Die Enzymtherapie kann solche Schäden nicht rückgängig machen.
Darüber hinaus gibt es noch weitere Maßnahmen, um die Lebensqualität zu verbessern. Leiden Betroffene zum Beispiel nach wie vor unter Magen-Darm-Beschwerden, hilft oft eine Ernährungsumstellung.
Wie aufwändig ist die Therapie von Morbus Fabry?
Bei der Enzymersatztherapie erhalten die Patienten alle 2 Wochen eine Infusion. Diese kann 40 Minuten, aber auch mehrere Stunden dauern. Die ersten Infusionen finden meist in einem Morbus-Fabry-Zentrum statt. Treten keine Komplikationen auf, kann der Patient die Infusionen auch in einer Arztpraxis vor Ort erhalten. Eventuell ist es sogar möglich, die Infusion zu Hause zu bekommen. Dann kommt dafür zum Beispiel eine geschulte Pflegefachkraft ins Haus oder der Patient erlernt vielleicht selbst, sich die Infusion zu verabreichen.
Bei der Chaperone-Therapie genügt es, täglich eine Kapsel zu schlucken. Eine Infusion ist nicht nötig.
Bei allen anderen Behandlungen ist der Aufwand sehr von den individuellen Symptomen abhängig. So kann bei anhaltenden Magen-Darm-Beschwerden eine Ernährungsumstellung sinnvoll sein. Das fällt nicht jedem Betroffenen leicht.
Welcher Arzt behandelt Morbus Fabry?
In den meisten Fällen werden Menschen mit Morbus Fabry in einem Spezialzentrum betreut, indem Ärzte aus den unterschiedlichsten Fachrichtungen zusammenarbeiten. Das ist sinnvoll, weil Morbus Fabry verschiedene Organe betreffen kann. Dann kümmert sich zum Beispiel ein Kardiologe um das Herz und ein Nephrologe um die Niere.
Welche Medikamente bei Morbus Fabry?
Die wichtigsten Medikamente gegen Morbus Fabry sind die Enzym-Ersatztherapie oder manchmal auch Wirkstoffe, die die körpereigenen Enzyme unterstützen (Chaperone-Therapie). Je nach Beschwerden können aber noch weitere Medikamente nötig sein – zum Beispiel gegen Schmerzen oder die Herzbeschwerden.
Welche Ernährung bei Morbus Fabry?
Eine Ernährungsumstellung kann helfen, Magen-Darm-Probleme bei Morbus Fabry in den Griff zu bekommen. Viele Betroffene berichten vor allem direkt nach dem Essen von Bauchschmerzen, Durchfall oder Völlegefühl und Verstopfung. Das ist auch der Grund, warum viele Menschen mit Morbus Fabry zunächst als Reizdarm-Patienten eingestuft werden.
Tatsächlich ähneln die Ernährungsempfehlungen bei Morbus Fabry denen von Reizdarm-Patienten. Oft hilft es, eher kleine Mahlzeiten über den Tag verteilt einzunehmen und dabei auf einen geringen Fettgehalt zu achten. Salzarme Mahlzeiten sind nur nötig, wenn das Herz Beschwerden verursacht.
Gute Erfahrungen gibt es auch mit der FODMAP-Ernährung. FODMAP ist die Abkürzung für „Fermentable Oligosaccharides, Disaccharides, Monosaccharides And Polyols“. Es handelt sich dabei um eine Gruppe von Kohlenhydraten, die nur schwer verdaubar sind. Weil diese in vielen unterschiedlichen Lebensmitteln vorkommen, hilft eine Liste, um geeignete Mahlzeiten zusammenzustellen.
Prinzipiell sollten sich Menschen mit Morbus Fabry aber an die gleichen Ernährungsempfehlungen halten wie Gesunde: Viel frisches Obst und Gemüse, tierische Lebensmittel hingegen nur in Maßen. Ob die eigentlich sehr gesunden Hülsenfrüchte vertragen werden, sollten Betroffene vorsichtig testen.
Warum ist es wichtig, früh mit der Therapie zu beginnen?
Je früher ein Morbus Fabry behandelt wird, umso besser. Das liegt daran, dass sich mit der Zeit immer mehr der nicht abgebauten Fette in den Zellen ansammeln. Dann funktionieren auch die Organe immer schlechter. Hinzu kommt, dass die Enzymtherapie das Fortschreiten der Erkrankung zwar sehr zuverlässig stoppt. Sind aber bereits Schäden entstanden, lassen sich diese nicht rückgängig machen. Leider dauert es oft, bis ein Morbus Fabry diagnostiziert wird. Das liegt daran, dass die Symptome so unterschiedlich sind und auch bei vielen anderen Erkrankungen vorkommen.
Lese-Tipp!
Was kann man bei Morbus Fabry tun, um die Lebensqualität zu verbessern?
-> Lesen Sie mehr dazu in unserem Ratgeber: Leben mit Morbus Fabry
Forschung und Entwicklung: So ist der Stand
Seit 2001 gibt es gegen Morbus Fabry eine Therapie, die die fehlenden Enzyme ersetzt und das Fortschreiten der Erkrankung verhindert. Heilbar ist Morbus Fabry aber nicht.
Ist Morbus Fabry heilbar?
Morbus Fabry ist zwar nicht heilbar, aber gut behandelbar. „Heilbar“ würde bedeuten, dass das defekte X-Chromosom repariert wird und die Patienten das Enzym α-Galactosidase A wieder selbst herstellen können. Daran wird im Moment geforscht. Durch die Enzym-Ersatztherapie gelingt es aber bereits jetzt, die fehlenden Enzyme dem Körper durch Infusionen zuzuführen. Die Patienten können dann ein fast normales Leben führen. Allerdings muss die Therapie lebenslang durchgeführt werden.
Gibt es eine Gentherapie bei Morbus Fabry?
Noch nicht, aber es wird daran geforscht. Das Ziel wäre dann, das X-Chromosom in den Zellen zu reparieren. Dann würde sich dort wieder die „richtige“ genetische Information befinden, um das Enzym α-Galactosidase A herzustellen. Es wäre nicht mehr nötig, die Enzyme über Medikamente zuzuführen. Allerdings ist eine solche Therapie kompliziert und bei der Forschung müssen viele anderen Risiken ausgeschlossen werden. So besteht zum Beispiel bei Gentherapien die Gefahr, Krebs zu begünstigen.
Wie kann man an Studien zu Morbus Fabry teilnehmen?
Oft muss man dafür gar nicht selbst aktiv werden. In der Regel sind Menschen mit Morbus Fabry an Zentren in Behandlung, die auch selbst aktiv forschen. Die Ärzte kommen dann von selbst auf die Patienten zu, wenn sie sich für eine bestimmte Studie eignen.
