Verlauf und Behandlung von FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)

Eine Heilung der FOP ist nicht möglich. Die Behandlung soll die Lebensqualität und Beweglichkeit verbessern, Symptome lindern und den Krankheitsfortschritt verlangsamen.

Wer behandelt eine FOP?

Die FOP ist extrem selten. Viele Ärzte haben deshalb kein umfassendes Wissen über die FOP. Für Betroffene ist es aber sehr wichtig, dass ein Arzt die Behandlung koordiniert, der Erfahrung mit FOP hat. Dieser FOP-Spezialist sollte mit den behandelnden Ärzten am Wohnort des Patienten in Kontakt stehen. So wird sichergestellt, dass die Ärzte vor Ort keine falschen Behandlungen durchführen. Bei der Suche nach einem FOP-Spezialisten kann der Verein FOP helfen.

Wie wird die FOP behandelt?

Die Erkrankung ist nicht heilbar. Die Verknöcherungen können nicht rückgängig gemacht werden. Die Behandlung hat deshalb das Ziel, die Lebensqualität zu verbessern. Sie besteht aus mehreren Säulen:

• Behandlung der „Flare-Ups“: „Flare-Ups“ sind die aufflammenden schmerzhaften Schwellungen nach einer Verletzung.
  • Für die Linderung der Schmerzen dienen Schmerzmedikamente wie Diclofenac, entweder als Tablette oder als Gel auf den betroffenen Regionen.
  • Bei „Flare-Up“ an großen Gelenken wie der Hüfte oder am Kopf oder Hals wird mit Glukokortikoiden behandelt. Die Glukokortikoide bekommen Patienten entweder als Tablette oder als Infusion über eine Vene. Die Glukokortikoide hemmen die Entzündung.
• Vermeiden von Stürzen und Verletzungen: hier helfen verschiedene Maßnahmen:
  • Betroffene sollten riskante Aktivitäten vermeiden.
  • Durch das Tragen eines Helmes lassen sich Verletzungen am Kopf vermeiden.
  • Der Haushalt sollte an die Erkrankung angepasst sein. So erhöhen beispielsweise manche Teppiche die Sturzgefahr und sollten entfernt werden. Stützhilfen- und Greifhilfen an den Wänden helfen, dass Betroffene sich im Haushalt sicher bewegen können.
• Hilfsmittel: Wegen der Behinderungen ist es für FOP-Betroffene oft schwer, den Alltag zu bewältigen. Hier können Hilfsmittel unterstützen und entlasten. Ein Gehstock oder Rollstuhl erhöht die Mobilität, besondere Matratzen helfen bei Problemen im Liegen. Weitere alltägliche Helfer sind beispielsweise eine Greifzange, ein verlängerter Kamm oder Anziehhilfen.
• Hygiene: Virale Infektionen sollten vermieden werden, da diese „Flare-Ups“ auslösen können. Dabei helfen die Grundregeln der Händehygiene: regelmäßiges Händewaschen, nicht mit der Hand in Mund, Nase oder Augen greifen, Kontakt mit erkälteten Personen vermeiden.
• Physiotherapie: Die Physiotherapie oder „Krankengymnastik“ fördert die Beweglichkeit. Wichtig ist, dass FOP-Betroffene die Übungen aktiv ausführen. Körperteile sollten nicht „passiv“ durch den Therapeuten bewegt werden.
• Psychotherapie: Eine seelische und soziale Unterstützung ist bei einer schweren Erkrankung wie der FOP auch dann sinnvoll, wenn keine psychischen Erkrankungen wie eine Depression vorliegen. Das gilt sowohl für Betroffene als auch für Angehörige.  

Ist FOP heilbar?

Die Erkrankung ist nicht heilbar. Es gibt kein Medikament, das die Genveränderung „repariert“ oder das die Verknöcherung stoppen kann.

Sollen sich FOP-Patienten impfen lassen?

Das hängt von der Impfung ab. FOP-Patienten sollten Impfungen in jedem Fall subkutan (=unter die Haut) und nicht intramuskulär (=in den Muskel) bekommen, weil Impfungen in den Muskel zu Verknöcherungen führen können. Allerdings gibt es nicht jeden Impfstoff als subkutane Impfung.

Welche Impfungen sinnvoll sind, sollte mit einem FOP-Spezialisten besprochen werden. Eine Grippe-Impfung wird empfohlen, da eine Grippe-Erkrankung Flare-Ups auslösen kann.

Kann eine Gentherapie FOP heilen?

Die Idee der Gentherapie ist, dass der verursachende Gendefekt „repariert“ wird. Eine Gentherapie könnte in der Theorie also eine FOP heilen – allerdings nur dann, wenn bereits Neugeborene die Gentherapie bekommen. Bereits bestehende Verknöcherungen könnten dadurch nicht rückgängig gemacht werden.

Bisher ist die Gentherapie bei FOP leider nur eine Idee. Es ist keine Gentherapie in Aussicht, die funktioniert.

Kann FOP rückgängig gemacht werden?

Nein. Es gibt keine Möglichkeit, Verknöcherungen und Versteifungen rückgängig zu machen.

Kann FOP verhindert werden?

Die FOP wird durch einen Gendefekt verursacht. Kinder mit dem Gendefekt werden an FOP erkranken. Es gibt derzeit keine Möglichkeit, die Erkrankung zu verhindern.

Wie kann man Folgen verhindern?

FOP-Betroffene sind durch Stürze stark gefährdet, wenn die Betroffenen sich nicht mehr abfangen können. Um Schäden an Schädel und Gehirn zu verhindern kann ein Tragen eines Helmes sinnvoll sein. Dazu können im Haushalt Haltegriffe eingebaut werden, damit sich Betroffene besser abstützen können.

Ist bei FOP eine Operation möglich?

Operationen sollten unbedingt vermieden werden, da sie zu neuen Verknöcherungen führen. So sollte beispielsweise ein Knochenbruch ohne Operation behandelt werden. Operationen sollten nur dann gemacht werden, wenn sie für das Überleben notwendig sind.

Was ist das neue Medikament für FOP?

In Kanada ist seit 2022 und in den USA seit 2023 ein neues Medikament zugelassen: Palovaroten. Palovaroten soll in den Zellen die Mechanismen hemmen, die zu einer Verknöcherung führen. In der EU ist das Medikament nicht zugelassen, weil die EU-Kommission keine ausreichende Wirksamkeit sieht.