Medizinredakteur
Die Mukoviszidose ist eine angeborene und vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der die Drüsensekrete zähflüssiger sind als normal. Das führt insbesondere in der Lunge zu chronischem Husten, Infektionen und Gewebeschäden. Die Erkrankung ist nicht heilbar. In den letzten Jahren wurden allerdings Medikamente entwickelt, die sowohl Lebensqualität als auch Lebenserwartung deutlich erhöhen.
Die Mukoviszidose ist nach der Hämochromatose die zweithäufigste vererbte Stoffwechselkrankheit.
Die Mukoviszidose ist eine vererbte Erkrankung, durch die Sekrete des Körpers zähflüssig sind. Die zähen Sekrete stören verschiedene Organe in ihrer Funktion.
„Zähe Sekrete“ klingt erst einmal harmlos – ein Blick auf die Atemwege zeigt aber, wie drastisch die Auswirkungen auf den Körper sind. Die Atemwege produzieren auch beim Gesunden kontinuierlich Sekrete, um zum Beispiel Schadstoffe aus der Luft oder um Krankheitserreger zu binden. Bei der Mukoviszidose ist der Schleim so zäh, dass er nicht mehr abtransportiert wird und die Atemwege „verstopft“. Die Sekrete gelangen dann auch in die Lunge und lagern sich dort ab. Das Sekret ist ein Nährboden für Bakterien, wodurch häufig Entzündungen der Bronchien und Lungen auftreten. Über die Jahre hinweg schädigen diese Entzündungen das Lungengewebe dauerhaft.
Auch die Verdauungssäfte sind dickflüssiger. Das schädigt die Bauchspeicheldrüse. Dadurch kann die Bauchspeicheldrüse Enzyme nicht mehr richtig bilden. Ohne diese Enzyme nimmt der Darm Fette und fettlösliche Vitamine nicht mehr vollständig auf. Häufig kann die Bauchspeicheldrüse auch kein Insulin mehr bilden, was Diabetes auslöst.
Die Mukoviszidose ist angeboren. Jungen und Mädchen sind gleich häufig betroffen. Ein Kind kann nur erkranken, wenn beide Eltern den Gendefekt aufweisen.
Die Erkrankung besteht von Geburt an, erste Symptome treten meist im Kleinkind-Alter auf. Es gibt aber auch Verlaufsformen, die erst im Erwachsenen-Alter symptomatisch werden.
In Deutschland liegt die Wahrscheinlichkeit zwischen 1 zu 3.300 und 1 zu 4.800.
Die Erkrankung ist in der Bevölkerung mit weißer Hautfarbe häufiger. In Nordamerika liegt die Wahrscheinlichkeit bei
In Deutschland sind etwa 8.000 Menschen an Mukoviszidose erkrankt. Pro Jahr werden 150-200 Kinder mit Mukoviszidose geboren. Europaweit sind ca. 50.000 Menschen betroffen.
Die Mukoviszidose ist eine vererbte Erkrankung. Beide Eltern müssen Erbanlagen für die Erkrankung tragen. Kinder können also auch dann Mukoviszidose haben, wenn die Eltern zwar Genträger, aber gesund sind.
Die Ursache für Mukoviszidose ist ein verändertes Gen, genauer gesagt das CFTR-Gen. Dieses Gen beinhaltet den Bauplan für Chloridkanäle. Chloridkanäle regulieren den Wasser- und Salzgehalt in Drüsenzellen. Drüsen bilden im ganzen Körper Sekrete und Schleim für die Schleimhäute.
Durch die Mutation funktionieren die Chloridkanäle nicht richtig. Der Wasser- und Salzgehalt in den Drüsen ist dadurch gestört. Die Sekrete enthalten zu wenig Wasser und sind zäh.
Genauer: durch einen Chloridkanal kann Chlorid vom Inneren einer Zelle nach Außen gelangen. Chlorid ist ein Bestandteil von Salz. Salz wiederrum zieht Wasser mit sich. Durch den geschädigten Chloridkanal verbleibt bei Mukoviszidose-Betroffenen viel Chlorid in der Zelle. Außerhalb der Zelle ist es dadurch salzarm. Weil dort wenig Salz ist, wird auch wenig Wasser angezogen. Die Schleimhäute außerhalb von Drüsenzellen enthalten so wenig Wasser – die Sekrete auf der Schleimhaut sind zähflüssiger als normal.
Die Ursache der Mukoviszidose liegt in einer Mutation des CFTR-Gens. Die Abbildung veranschaulicht die Funktion des CFTR-Kanals bei gesunden Personen im Vergleich zu Betroffenen mit Mukoviszidose. Quelle: Eigene Darstellung.
Der zähe Schleim wiederum verursacht in vielen Organen Probleme. In der Lunge beispielsweise erschwert er das Atmen und lagert sich in der Lunge ab. Der zähflüssige Schleim ist ein Nährboden für Bakterien, wiederkehrende Atemwegsentzündungen sind daher häufig. Auch im Verdauungstrakt stört der zähflüssige Schleim. Die Aufnahme von Nährstoffen im Darm ist erschwert, die Bauchspeicheldrüse wird durch den zähen Schleim geschädigt.
Ja, die Mukoviszidose ist eine reine Erbkrankheit.
Fast jedes Gen liegt doppelt in Körperzellen vor – ein Gen stammt von der Mutter, das andere vom Vater. Damit ein Mensch an Mukoviszidose erkrankt, müssen beide Gene fehlerhaft sein. Das bedeutet, das sowohl Mutter als auch Vater mindestens ein fehlerhaftes Gen in ihrem Genom haben müssen. Wenn ein Mensch nur ein fehlerhaftes CFTR-Gen in sich trägt, dann erkrankt dieser Mensch nicht an Mukoviszidose. Das zweite funktionsfähige Gen reicht aus, damit die Chloridkanäle funktionieren. Ein Mensch mit einem fehlerhaften Gen hat aber eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dieses Gen an einen Nachkommen weiterzugeben.
Den Erbgang nennt man autosomal-rezessiv.
Es erkranken nur Menschen an Mukoviszidose, bei denen beide CFTR-Gene mutiert sind. Wenn beide Elternteile nur ein mutiertes Gen haben, sind beide Eltern gesund. Wird jeweils das mutierte Gen an das Kind vererbt, erkrankt das Kind an Mukoviszidose.
Ein Risiko für Mukoviszidose haben Neugeborene dann, wenn beide Elternteile mutierte CFTR-Gene haben. Wenn Eltern nicht erkrankt sind, wissen sie aber meistens nicht, ob sie ein mutiertes CFTR-Gen haben.
Ein Risiko besteht, wenn ein Geschwisterkind Mukoviszidose hat. Sind in diesem Falle die Eltern gesund, dann gilt:
Wenn ein Elternteil an Mukoviszidose erkrankt ist, gibt dieser Elternteil auf jeden Fall ein mutiertes CFTR-Gen an das Kind weiter. Wenn das zweite Elternteil gesund ist, aber ein mutiertes Gen hat, dann beträgt die Erkrankungswahrscheinlichkeit beim Kind 50 %.
Mukoviszidose verursacht die unterschiedlichsten Symptome, weil viele Organe betroffen sind. Alle Symptome entstehen, weil die Drüsen eines Organs zu zähflüssige Sekrete absondern. Je nach Form der Erkrankung treten Symptome bereits bei Neugeborenen auf oder erst im Erwachsenenalter. Die Erkrankung ist fortschreitend (progessiv) – im Krankheitsverlauf kommen weitere Symptome hinzu oder bestehende Symptome werden stärker.
Die ersten Symptome treten bei den meistens schon im Neugeborenen- oder Kleinkindalter auf. Ungefähr jedes fünfte Neugeborene mit Mukoviszidose hat einen Darmverschluss nach der Geburt. Durch den zähen Schleim ist der Darm verstopft und der erste Stuhlgang bleibt im Darm stecken. Das nennt man auch einen Mekonium-Ileus. Mekonium ist der erste Stuhl eines Kindes, Ileus das Fachwort für einen Darmverschluss.
Typisch ist auch ein salzig schmeckender Schweiß, den bereits Neugeborene haben können.
Für die Lebensqualität und Lebenserwartung sind meist die Symptome der Atemwege entscheidend. Der Schleim lagert sich in der Lunge ab und ist ein Nährboden für Bakterien. Typische Symptome sind:
Von der Erkrankung betroffen sind auch der Verdauungstrakt mit der Leber und der Bauchspeicheldrüse. Durch den zähen Schleim wird die Bauchspeicheldrüse geschädigt. Oft schreitet der Prozess in den ersten 10 Lebensjahren soweit fort, dass die Bauchspeicheldrüse nicht mehr genug Verdauungsenzyme bilden kann. Dies führt zur fehlerhaften Verdauung (Maldigestion) von Fetten, es kommt zu:
Die Bauchspeicheldrüse produziert neben den Verdauungsenzymen auch Insulin. Nimmt sie Schaden, funktioniert auch das nicht mehr. Jeder dritte entwickelt deshalb bis zu seinem 35. Lebensjahr einen Diabetes.
In der Leber macht die verdickte Gallenflüssigkeit Probleme. Die Folge sind Leberschäden. Diese reichen von einer Fettleber bis zur Leberzirrhose oder gar zu einem Funktionsverlust der Leber, die eine Lebertransplantation nötig macht.
Mukoviszidose beeinträchtigt auch die Fruchtbarkeit:
Bei der Mukoviszidose funktioniert der CFTR-Chloridkanal nicht ausreichend. Dem liegt immer eine Mutation im CFTR-Gen zu Grunde. Allerdings gibt es über 200 verschiedene Genmutationen, die eine Mukoviszidose verursachen können. Bei manchen Mutationen funktionieren die Chloridkanäle gar nicht mehr. Dann tritt die Erkrankung früh auf und verläuft schwerer. Bei anderen Mutationen funktioniert der Chloridkanal zumindest eingeschränkt. Dann tritt die Erkrankung möglicherweise erst im Erwachsenenalter auf und verläuft leichter.
In Deutschland am häufigsten ist eine sogenannte ΔF508 (auch: DeltaF508 oder F508del)-Mutation. Für viele Mutationen gibt es spezifische Medikamente – auch für ΔF508.
Wann es zu den ersten Symptomen kommt, ist sehr unterschiedlich und hängt auch von der Form der Mukoviszidose ab. Jedes fünfte Baby hat kurz nach der Geburt einen Mekonium-Ileus, das heißt der erste Stuhl geht nicht ab und der Darm ist verschlossen. Oft kommt es auch erst in den ersten Lebensjahren zu den ersten Beschwerden, nämlich wiederkehrenden Entzündungen der Atemwege und der Bronchien. Auch Fettstühlen sind typisch, oder dass die Kinder weniger schnell zunehmen und weniger wachsen. Es gibt aber auch Krankheitsverläufe, bei denen die ersten Symptome erst im Erwachsenenalter auftreten.
Ein Symptom, das Eltern von Neugeborenen auffallen kann, ist ein auffällig salzig schmeckender Schweiß des Kindes.
Bei Neugeborenen sind ein Mekonium-Ileus, also ein Darmverschluss, und ein auffällig salziger Schweiß typisch. Mittlerweile wird auch jedes Neugeborene auf Mukoviszidose getestet, so dass die meisten Fälle früh erkannt werden. Tritt die Erkrankung erst später auf, sind Fettstühle sowie wiederkehrende Atemwegsinfekte typisch. Auch fällt Betroffenen das Abhusten von Schleim aus der Lunge sehr schwer.
Eine Mukoviszidose verursacht in der Regel so starke Beschwerden, dass sie früher oder später auffällt. Außerdem gibt es inzwischen ein Neugeborenenscreening, so dass viele Fälle bereits im 1. Lebensjahr entdeckt werden. Da eine frühzeitige Therapie entscheidend ist, verbessert eine frühe Diagnose die Lebenserwartung und -qualität.
Die Diagnose „Mukoviszidose“ erfolgt mehrstufig. Meist liefert bereits das Neugeborenen-Screening erste Hinweise. Für eine endgültige Diagnose ist aber ein positiver Schweißtest (oder ein alternativer Test) notwendig.
Seit 2016 wird im beim Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose getestet. Dadurch werden betroffene Kinder mittlerweile früh entdeckt. Ein positives Screening liefert einen ersten Verdacht auf die Erkrankung. Ein Verdacht besteht auch, wenn typische Symptome auftreten oder wenn die Erkrankung bei einem Geschwisterkind festgestellt wird.
Ob durch Neugeborenenscreening, typische Symptome oder erkrankte Geschwister: für die Diagnose der Erkrankung muss zusätzlich eine Funktionsstörung des CFTR-Chloridkanals nachgewiesen werden. Dies geschieht über den Schweißtest. In seltenen Fällen liefern auch wiederholte Schweißtests keine eindeutigen Ergebnisse. In diesen Fällen können Messungen in der Nase oder im Darm erfolgen.
Bei einem positiven Neugeborenenscreening ohne Nachweis einer Funktionsstörung im CFTR-Gen ist eine Mukoviszidose unwahrscheinlich.
Wenn eine Mukoviszidose diagnostiziert wurde, schließt sich eine Gendiagnostik an. Ziel ist es, die zugrunde liegende Mutation herauszufinden. Dies hat für die Behandlungsplanung große Bedeutung.
Ziel des Schweißtests ist es, den Schweiß auf seinen Chlorid-Gehalt zu untersuchen. Denn bei Mukoviszidose-Kranken hat der Schweiß mehr Chlorid als normal. Der Test ist bereits in den ersten Lebenstagen möglich.
Ablauf:
Nach Reinigung der Haut wird am Unterarm das Medikamemt Pilocarpin aufgetragen. Pilocarpin regt die Schweißdrüsen an. Dann werden 2 Elektroden auf der Haut aufgebracht, über die ein schwacher Strom geleitet wird. Anschließend wird der Schweiß über eine sogenannte Sammelschnecke über ca. 30 Minuten gesammelt. Im Schweiß wird dann die Chlorid-Konzentration gemessen. Wenn das Ergebnis positiv ist, wird die Messung an einem anderen Tag wiederholt, um das Ergebnis zu bestätigen.
Der Schweißtest sollte in einem Zentrum für Mukoviszidose oder von einem Spezialisten für Mukoviszidose durchgeführt werden.
Beim Neugeborenenscreening wird dem Baby 2-3 Tage nach Geburt Blut abgenommen, um auf mehrere Erbkrankheiten zu testen – auch auf Mukoviszidose. Das Neugeborenenscreening wird jedem Elternpaar angeboten und ist frewillig. Der Bluttest ergibt nur einen ersten Verdacht. Von etwa 5 Kindern mit positivem Testergebnis im Neugeborenenscreening hat nur 1 Kind tatsächlich Mukoviszidose. Deshalb muss jedes positive Screening mit einem Schweißtest bestätigt werden.
Das Diagnosealter hängt stark von dem Geburtsjahr ab. Durch das 2016 eingeführte Neugeborenenscreening erfolgt die Diagnose immer früher. Mittlerweile werden 4 von 5 Diagnosen im 1. Lebensjahr gestellt, viele davon im 1. Lebensmonat. Im Jahr 2022 war nur jede 10. diagnostizierte Person über 18 Jahre alt.
Nur, wenn die Eltern das möchten. Im Rahmen des Neugeborenenscreening kann jedes Neugeborene auf Mukoviszidose getestet werden.
Mukoviszidose betrifft mehrere Organe – die Behandlung ist deshalb komplex und umfassend. Neben speziellen Medikamenten ist es wichtig, die Patienten im Umgang mit der Erkrankung gut zu schulen. Sie erlernen dann zum Beispiel besondere Atemtechniken oder wie sie sich gut ernähren.
Die Erkrankung ist nicht heilbar. Je nach ursächlicher Mutation können aber Medikamente eingesetzt werden, die den Krankheitsverlauf deutlich abmildern und verzögern.
Auch wenn die Erkrankung nicht heilbar ist, kann man viel tun. Das Ziel der Behandlung ist:
Die Mukoviszidose betrifft mehrere Organe. Die Behandlung umfasst deshalb mehrere Organsysteme. Im Vordergrund stehen eine Verbesserung der Atmung und Verdauung sowie die ausreichende Zufuhr von Vitaminen.
Grundsätzlich erfolgt die Behandlung interdisziplinär, d. h. neben Ärzten sind auch Physiotherapeuten, Ernährungstherapeuten, Sporttherapeuten und Psychotherapeuten beteiligt. Die Behandlung wird optimalerweise von einem Mukoviszidose-Zentrum organisiert.
Ein zentraler Therapiebaustein sind Medikamente. Sie verbessern einerseits den Salz-Wasser-Haushalt, lösen den Schleim und ersetzen fehlende Verdauungsenzyme. Andererseits bekämpfen sie Folgekrankheiten wie Atemwegsinfektionen oder einen Diabetes.
Weitere zentrale Bausteine sind
Die Mukoviszidose verläuft progressiv – das bedeutet, die Erkrankung wird im Laufe der Zeit schlimmer. Die Lebenserwartung ist durch eine fortschreitende Schädigung des Lungengewebes deutlich verkürzt. Seit wenigen Jahren sind allerdings Medikamente zugelassen, welche die Funktion der Chloridkanäle (teilweise) wiederherstellen. Die Lebenserwartung hat sich dadurch spürbar verlängert. Eine frühe Diagnose und Behandlung sind deshalb sehr wichtig.
Mehr lesen: Verlauf von Mukoviszidose
Das Leben mit Mukoviszidose ist körperlich und psychisch herausfordernd, sowohl für die Erkrankten als auch für die Angehörigen. Hartnäckige und häufige Infektionen der Atemwege können schon im frühen Kindesalter auftreten. Das Wissen, dass die Erkrankung fortschreitet und die Lunge zunehmend geschädigt wird, kann stark belasten. Dazu stehen mit häufigen Kontrollen und Behandlungen viele Arzttermine an.
Mehr lesen: Leben mit Mukoviszidose
Die Mukoviszidose heißt auch Cystische Fibrose (CF) oder Zystische Fibrose.
Der Name leitet sich aus dem Lateinischen ab: Muko – mucos – Schleim sowie viszidose – viscidus – zäh, klebrig.
Ja, es handelt sich um die gleiche Erkrankung.
Im Englischen spricht man von Cystic fibrosis oder Mucoviscidosis.
Nein. Die Mukoviszidose ist angeboren und wird von den Eltern an das Kind vererbt.
Ja und nein, denn eine Mukoviszidose hat man von Beginn des Lebens an. Bei manchen Verlaufsformen ist es aber möglich, dass Symptome erst im Erwachsenenalter auftreten.
Die Mukoviszidose ist eine schwere Erkrankung, die das Leben deutlich verkürzt. In den letzten Jahren sind allerdings Medikamente zugelassen worden, die sowohl Lebensqualität als auch Lebenserwartung deutlich verlängern können.
Hinweise & Fußnoten:
*Die Bereitstellung von Pflegehilfsmitteln zum Verbrauch erfolgt unter der Voraussetzung eines entsprechenden Bedarfs und der Notwendigkeit im Einzelfall. Die Beurteilung des individuellen Bedarfs und der Notwendigkeit erfolgt durch die Pflegekasse gemäß den gesetzlichen Bestimmungen (§ 40 Abs. 2 SGB XI). Ein Anspruch besteht nur, wenn die Voraussetzungen hierfür erfüllt sind.
Die wichtigsten Informationen zu den Pflegegraden:
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