Verlauf und Behandlung von Morbus Gaucher (Gauchersche Krankheit)

Auch wenn Morbus Gaucher nicht heilbar ist, lassen sich manche Formen der Erkrankung gut behandeln. In den letzten 30 Jahren wurden Medikamente entwickelt, welche die Funktion des ausgefallenen Enzyms ersetzen. Dadurch bessern sich bei vielen Betroffenen die Symptome deutlich.

Ist Morbus Gaucher heilbar?

Nein, heilbar ist der Morbus Gaucher nicht. Je nach Form der Erkrankung gibt aber Medikamente dagegen, Diese ersetzen beispielsweise das geschädigte Enzym. Ziel der Therapie ist es, die Beschwerden zu lindern und dadurch die Lebensqualität zu verbessern. Auch lässt sich durch die Therapie verhindern, dass Krankheitsfolgen wie Knochenbrüche auftreten.

Mit welchen Medikamenten behandelt man Morbus Gaucher?

Die meisten Patienten mit Morbus Gaucher Typ 1 und 3 können mit einer Enzymersatztherapie behandelt werden. Dabei wird das fehlende Enzym künstlich hergestellt und dem Betroffenen über eine Infusion verabreicht. Das künstliche Enzym ersetzt das fehlerhafte natürliche Enzym und baut die Fette ab, die sich bei der Erkrankung anstauen. Infusionen sind meist alle 2 bis 4 Wochen notwendig. Die Enzymersatztherapie braucht seine Zeit, die Wirkung stellt sich nach mehreren Monaten ein.

Durch die Enzymersatztherapie verkleinern sich die Milz und Leber wieder etwas, auch wenn sie meistens vergrößert bleiben. Die roten Blutkörperchen nehmen zu, wodurch die Anämie oft verschwindet. Auch die Zahl der Blutplättchen nimmt zu. Die Fatigue bessert sich.

Die Enzymersatztherapie wirkt auch auf die Knochen, beispielsweise verbessert sich die Knochendichte. Es kann allerdings 2 bis 3 Jahre dauern, bis die Therapie ihre Wirkung im Knochen zeigt. Durch die Medikamente normalisiert sich bei Kindern und Jugendlichen auch die Körpergröße. Unklar ist, wie gut die Enzymersatztherapie auf neurologische Symptome wirkt.

Die Substratreduktionstherapie sorgt dafür, dass weniger der Fette anfallen, deren Abbau gestört ist. Diese Form der Therapie kommt meist dann in Betracht, wenn eine Enzymersatztherapie nicht möglich ist. Die Medikamente stehen als Tablette zur Verfügung. Die Substratreduktionstherapie wirkt allerdings nicht so gut wie die Enzymersatztherapie.  

Zusätzlich gibt es Medikamente, die nicht an der Krankheitsursache ansetzen, sondern nur die Symptome lindern sollen:

• Knochenkrisen können beispielsweise mit Schmerzmitteln oder antientzündlichen Medikamenten wir Prednisolon behandelt werden.
• Bisphosphonate können eingesetzt werden, um den Knochen zu stabilisieren. Sie kommen in Frage, wenn die Enzymersatztherapie nicht genug Wirkung entfaltet oder nicht angewendet werden kann.
• Epileptische Krampfanfälle werden mit Antiepileptika behandelt.

Warum sollte die Behandlung möglichst früh erfolgen?

Die Enzymersatztherapie wirkt sehr gut, allerdings lassen sich in der Vergangenheit entstandene Knochenschäden nicht rückgängig machen. Eine Therapie sollte deshalb so früh wie möglich beginnen, um Knochenschäden zu verhindern. Die Enzymersatztherapie verkleinert auch die Milz wieder. Sie verhindert damit häufig, dass die Milz entfernt werden muss.

Welche Behandlung gibt es neben den Medikamenten?

Physiotherapie hilft, die Beweglichkeit zu erhalten, auch wenn Knochen und Gelenke verändert sind. Bei abgenutzten Gelenken kann unter Umständen Gelenkprothese eingesetzt werden. Manchmal muss die Milz operativ entfernt werden, weil die Gefahr eines Milzrisses droht (siehe „Gibt es für Morbus Gaucher eine OP?“).

Gibt es für Morbus Gaucher eine OP?

Es gibt keine spezielle Operation für den Morbus Gaucher. Es kann aber notwendig werden, die Milz zu entfernen. Diese Operation wird auch Splenektomie genannt. Die Milz muss entfernt werden, wenn sie zu groß geworden ist und ein Milzriss droht. Dann kann es zu massiven Blutungen in den Bauchraum und einem lebensbedrohlichen Schock kommen.

Welcher Arzt behandelt Morbus Gaucher?

Da die Erkrankung sehr selten ist und die meisten Ärzte mit der Erkrankung keine Erfahrung haben, sollten sich Betroffene an ein spezialisiertes Zentrum wenden. Eine Liste der Zentren gibt es bei der Gaucher Gesellschaft Deutschland e. V.

Je nach Ausprägung der Erkrankung sind unterschiedliche Fachärzte an einer Behandlung beteiligt. Spezialisierte Kinderneurologen behandeln neurologische Symptome im Kindesalter, Orthopäden Knochenschmerzen, Hämatologen Störungen des Blutsystems.

Warum sind Früherkennungs-Untersuchungen bei Morbus Gaucher wichtig?

Morbus Gaucher erhöht das Risiko für manche Krebsarten. Regelmäßige Kontrollen sind deshalb wichtig, um einen entstehenden Krebs früh zu erkennen und damit behandeln zu können.

Was sollte man bei Morbus Gaucher essen?

Für Gaucher-Patienten gelten keine speziellen Ernährungsregeln. Es gelten die gleichen Ernährungsratschläge wie für gesunde Menschen.

Was passiert, wenn Morbus Gaucher unbehandelt bleibt?

Dann schreitet die Erkrankung fort und führt zu Folgeproblemen. Die Milz kann sich so stark vergrößern, dass sie entfernt werden muss oder sogar reißt. Symptome wie Blutungen durch die fehlenden Blutplättchen oder die Blutarmut können stärker werden. Dazu wird der Knochen im Verlauf immer stärker geschädigt, was zu zunehmender Behinderung führen kann.