Leben mit Morbus Gaucher (Gauchersche Krankheit)
Medizinredakteur
Das Leben mit Morbus Gaucher kann sehr unterschiedlich sein. Viele Betroffene können gut behandelt werden, sodass sie ein fast ganz normales Leben führen. Es gibt aber auch Formen der Erkrankung, für die es kein spezielles Medikament gibt. Dann kann es herausfordernder sein, seinen Alltag zu gestalten.
Wie ist das Leben mit Morbus Gaucher?
Die Enzymersatztherapie ermöglicht vielen Betroffenen ein annähernd normales Leben, dennoch sind eine lebenslange Therapie und regelmäßige Kontrollen notwendig. Wer nicht behandelt werden kann, ist im Alltag möglicherweise stark eingeschränkt. Knochenschmerzen und -brüche können zu Behinderungen führen, Müdigkeit erschwert den Alltag.
Wie ist der Alltag mit Morbus Gaucher?
Viele Menschen mit Morbus Gaucher haben heutzutage einen annähernd normalen Alltag. Die Enzymersatztherapie wirkt oft so gut, dass nur noch milde Symptome bleiben. Dennoch müssen sie ihre Krankheit natürlich immer mitdenken – zum Beispiel, wenn sie die regelmäßigen Infusionen einplanen oder auch die regelmäßigen Arztbesuche zur Kontrolle wahrnehmen.
Wer keine Enzymersatztherapie bekommen kann, leidet oft unter starken Einschränkungen. Symptome wie Knochenschmerzen, Müdigkeit und Blutungsneigung beeinträchtigen den Alltag zum Teil erheblich. Die Krankheit kann dann zu Behinderungen führen oder auch zu einem früheren Tod.
Kann man mit Morbus Gaucher ein normales Leben führen?
Das hängt vom Erkrankungstyp ab. Beim seltenen Typ 2 ist ein normales Leben durch einen frühen Tod nicht möglich, beim Typ 3 belasten die neurologischen Symptome. Beim häufigsten Typ 1 hingegen ist mittlerweile durch die Enzymersatztherapie ein fast normales Leben möglich. Wenn eine Therapie notwendig ist, muss diese allerdings ein Leben lang erfolgen.
Wie beeinflusst Morbus Gaucher die Lebensqualität?
Die Lebensqualität ist vor allem beeinträchtigt, wenn keine Enzymersatztherapie möglich ist. Belastend sind vor allem Knochenschmerzen und Knochenbrüche, die zu langfristigen Behinderungen führen können. Manche Menschen haben eine Blutungsneigung und bekommen dadurch schnell blaue Flecke oder Nasenbluten. Auch eine starke Müdigkeit kann die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen.
Was sind die Gefahren bei Morbus Gaucher?
Unbehandelt drohen schwere Blutungen, eine Blutarmut und Knochenschäden. Letzteres kann längerfristig auch zu Behinderungen führen. Auch kann sich die Milz so stark vergrößern, dass sie reißt. Durch die Enzymersatztherapie lassen sich diese Gefahren meist gut in den Griff bekommen.
Daneben haben Menschen mit Morbus Gaucher ein größeres Risiko, Krebsarten wie Leberkrebs oder bestimmten Blutkrebs (Multiples Myelom) zu bekommen. Ob die Enzymersatztherapie dieses Risiko mindert, ist noch unklar.
Ist Morbus Gaucher schmerzhaft?
Das hängt davon ab. Menschen, die nur leicht betroffen sind oder bei denen die Medikamente gut funktionieren, haben oft keine Schmerzen. Bei anderen können insbesondere die Knochenschmerzen äußerst schmerzhaft sein.
Wie wirkt sich Morbus Gaucher auf die Familienangehörigen der Erkrankten aus?
Das hängt davon ab, welche Form der Erkrankte hat und wie stark die Symptome sind. Insbesondere der früh zum Tod führende Typ 2 ist eine große emotionale Belastung für die Eltern und andere Angehörige. Auch die neurologischen Symptome beim Typ 3 können stark belasten und zu einem hohen Betreuungsaufwand führen. Insbesondere wenn eine Pflegebedürftigkeit eintritt, können auch finanzielle und praktische Herausforderungen wie ein hoher Zeitaufwand für die Pflege hinzukommen.
Kann man mit Morbus Gaucher Kinder bekommen?
Ja, Morbus Gaucher wirkt sich nicht auf die Fruchtbarkeit aus. Betroffene können deshalb Kinder bekommen. Da die Erkrankung vererbbar ist, ist bei Kinderwunsch eine genetische Beratung sinnvoll.
Eine Schwangerschaft kann die Symptome des Morbus Gaucher verstärken, insbesondere bei Frauen, die keine Enzymersatztherapie bekommen. Dann drohen starke Blutungen bei der Geburt oder krisenhafte Knochenschmerzen um den Geburtstermin. Bei Frauen, die eine Enzymersatztherapie bekommen, kann es sein, dass die Therapie angepasst werden muss. Frauen mit Kinderwunsch sollten sich deshalb am besten schon vor der Schwangerschaft mit dem behandelnden Arzt beraten.
Kann Morbus Gaucher zu Unfruchtbarkeit führen?
Morbus Gaucher beeinträchtigt die Fruchtbarkeit nicht.
Morbus Gaucher Lebenserwartung
In einer Studie aus dem Jahr 2008 war die Lebenswartung bei Morbus Gaucher Typ 1 um 9 Jahre kürzer als bei Gesunden. In dieser Studie waren auch viele Patienten, die keine Enzymersatztherapie bekommen haben, die also nicht gezielt behandelt worden sind. In Deutschland steht mittlerweile die Enzymersatztherapie flächendeckend zur Verfügung. Man kann davon ausgehen, dass damit behandelte Patienten eine annähernd normale Lebenserwartung haben.
Für den Typ 2 beträgt die Lebenserwartung unter 2 Jahre. Für den Typ 3 kann man keine allgemeine Aussage zur Lebenserwartung treffen.
Was kann man bei Morbus Gaucher tun, um die Lebensqualität zu verbessern?
Morbus Gaucher ist zwar nicht heilbar – dennoch können Betroffene einiges tun, um ihr Wohlbefinden zu verbessern. Dazu gehören vor allem die Unterstützung durch das soziale Umfeld und eine gute Organisation des Alltages.
Was sollte man bei Morbus Gaucher essen?
Es gibt keine spezielle Diät, die Betroffene einhalten sollten. Es gibt allerdings einige Nährstoffe und Vitamine, die bei der Erkrankung unterstützen könnten:
- Kalzium und Vitamin D: Beide Stoffe sind wichtig für den Knochenaufbau. Für eine Einnahme von Kalzium und Vitamin D als Nahrungsergänzungsmittel gibt es keine Empfehlung. Es schadet aber nicht, darauf zu achten, dass in den Nahrungsmitteln genügend Kalzium enthalten ist. Dieses findet sich beispielsweise in grünem Gemüse wie Spinat oder Brokkoli sowie in Milchprodukten wie Käse, Joghurt oder Milch. Vitamin D wird größtenteils durch Tageslicht in der Haut gebildet und nur zu einem geringeren Anteil mit der Nahrung aufgenommen. Auch im Winter sollten Betroffene deshalb regelmäßig bei Tageslicht rausgehen. Zusätzlich helfen Vitamin D-reiche Nahrungsmittel wie manche Fische (Lachs, Hering).
- Eisen: Eisen ist wichtig für die Blutbildung und hilft bei manchen Formen der Blutarmut. Es schadet nicht, eisenreiche Nahrungsmittel zu essen – dazu gehören beispielsweise Spinat, Fleisch oder Hülsenfrüchte. Eisen sollte aber nicht selbstständig als Nahrungsergänzungsmittel oder Medikament zugeführt werden.
Vom Morbus Gaucher ist auch die Leber betroffen. Ein Verzicht auf Alkohol schont die Leber und vermeidet so zusätzliche Leberschäden. Ansonsten gelten die allgemeinen Ernährungsempfehlungen: viel Gemüse, etwas Obst, wenig Fleisch, viel Ballaststoffe.
Was kann ich selbst bei Morbus Gaucher tun?
Heutzutage kann die Erkrankung bei vielen Betroffenen gut behandelt werden. Bei manchen jedoch nicht – und insbesondere bei diesen Menschen stellt sich die Frage: Was kann man tun? Es gibt einige Maßnahmen, das Leben mit Morbus Gaucher zu erleichtern.
- Zum Experten werden: Morbus Gaucher ist selten – und damit ist das Wissen über die Erkrankung bei Therapeuten oft begrenzt. Viele Betroffene werden deshalb zum Experten der Erkrankung. Sie wissen am besten, was ihnen gut tut und was nicht. Hilfreich ist für viele auch ein Wissensaustausch, beispielsweise über Selbsthilfegruppen.
- Unterstützung holen: Gerade bei stärkerer Symptomatik kann seelische Unterstützung für Betroffene und Angehörige heilsam sein oder notwendig werden. Neben Selbsthilfegruppen helfen gezielte Entspannungs- oder Achtsamkeitsübungen. Bei größeren seelischen Beschwerden wie einer Depression sollten sich Betroffene durch einen Psychotherapeuten begleiten lassen. Gerade chronische Erkrankungen sind häufig eine erhebliche seelische Belastung.
- Symptomtagebuch führen: Symptome sind mal stärker, mal schwächer. Gerade Symptome wie Müdigkeit hängen auch stark von der eigenen Aktivität ab. Ein Symptomtagebuch hilft zu identifizieren, welche Tätigkeiten Kraft geben und welche Kraft nehmen.
- Umfeld informieren: Je besser Angehörige und Freunde über die Bedürfnisse des Betroffenen Bescheid wissen, desto besser können diese unterstützen. Auch am Arbeitsplatz kann Transparenz hilfreich sein, beispielsweise wenn Betroffene eine bestimmte Ausstattung mit ergonomischen Arbeitsgeräten oder Sitzgelegenheiten benötigen.
- Alltag anpassen: Bei Morbus Gaucher macht sich die Müdigkeit manchmal früher bemerkbar als bei Menschen, die nicht erkrankt sind. Ein angepasster Alltag hilft, eine Übermüdung zu vermeiden.
Welche Hilfsmittel gibt es bei Morbus Gaucher?
Die meisten Betroffenen können gut behandelt werden, spezielle Hilfsmittel sind selten notwendig. Bei Bewegungseinschränkungen, beispielsweise durch vergangene Knochenbrüche, können manchmal Gehhilfen sinnvoll sein. Weitere Hilfsmittel hängen vom jeweiligen Einzelfall ab, insbesondere wenn auch neurologische Symptome auftreten.
Wo bekommt man Hilfe und Unterstützung bei Morbus Gaucher?
Morbus Gaucher ist selten – es kann also schwierig sein, fachlich gute Unterstützung zu bekommen. Betroffene können sich für die Betreuung an spezialisierte Zentren wenden. Selbsthilfegruppen helfen bei Fragen zu Erkrankung und vermitteln den Kontakt zu anderen Betroffenen.
Welche Spezialzentren gibt es für Morbus Gaucher?
In Deutschland sind einige Kliniken auf die Behandlung eines Morbus Gaucher spezialisiert. Ansprechpartner finden sich auf der Homepage der Gaucher Gesellschaft Deutschland.
Welche Vereine gibt es für Menschen mit Morbus Gaucher?
Bei einer seltenen Krankheit kann es Sinn machen, sich nicht nur national, sondern auch international zu vernetzen. Mögliche Anlaufstellen sind:
Grad der Behinderung und Pflegebedürftigkeit bei Morbus Gaucher
Heutzutage können viele Betroffene gut mit Morbus Gaucher leben. Einige Erkrankte sind jedoch stark eingeschränkt. Ob und wieviel Anspruch auf Unterstützung durch Kassen und Ämter besteht, wird individuell ermittelt.
Ist Morbus Gaucher eine Behinderung?
Nein, Morbus Gaucher an sich ist keine Behinderung. Die Erkrankung kann aber auf verschiedene Arten zu Behinderungen führen, beispielsweise weil Knochen schneller brechen oder bei manchen Formen der Erkrankung epileptische Anfälle auftreten.
Welchen Grad der Behinderung hat man beim Morbus Gaucher?
Betroffene bekommen nicht automatisch einen Grad der Behinderung. Ob und welcher Grad der Behinderung gewährt wird, ist abhängig von den konkreten Beschwerden des Patienten. Die Beurteilung hängt von der tatsächlichen Ausprägung der Erkrankung ab – also zum Beispiel, ob es auf Grund der Knochenbrüche zu bleibenden Beeinträchtigungen gekommen ist. Für die Einstufung müssen Betroffene einen Antrag beim Versorgungsamt stellen. Hierbei ist es ratsam, sich von einem Sozialverband wie dem VDK unterstützen zu lassen – die Berater dort wissen genau, worauf man dabei achten sollte. Die behandelnden Ärzte steuern Berichte zum individuellen Gesundheitszustand bei.
Wo gibt es finanzielle Unterstützung beim Morbus Gaucher?
Das kommt darauf an, wie stark die Einschränkungen durch die Krankheit sind. Bei einem Grad der Behinderung von über 50 haben Betroffene zum Beispiel steuerliche Vorteile und bekommen in vielen Einrichtungen Ermäßigungen.
Für Betroffene, die gepflegt werden müssen, bietet das Pflegegeld finanzielle Unterstützung. Dafür müssen Betroffene mindestens einen Pflegegrad von 2 haben. Dazu muss der Antragssteller so stark eingeschränkt sein, dass er sich alleine nicht mehr versorgen kann.
