Medizinredakteur
Morbus Gaucher ist eine Stoffwechselkrankheit, bei der bestimmte Fette nicht abgebaut werden. Diese Fette sammeln sich dann in Zellen an und stören die Funktion verschiedener Organe. Betroffene leiden unter anderem an chronischer Müdigkeit und Beschwerden im Oberbauch. Auch Knochenschmerzen sind häufig. Die häufigste Form der Erkrankung lässt sich gut mit Medikamenten therapieren.
Die Stoffwechselkrankheit Morbus Gaucher ist angeboren und wird vererbt. In Deutschland sind wahrscheinlich zwischen 800 und 1600 Menschen betroffen.
Morbus Gaucher ist eine seltene, vererbte Stoffwechselerkrankung. Bei Betroffenen bilden die Zellen zu wenig vom Enzym Glukozerebrosidase. Dieses Enzym ist wichtig für den Abbau bestimmter Fette, der Glukozerebroside. Wenn dieses Enzym fehlt oder nicht richtig funktioniert, dann sammeln sich diese Fette in den Lysosomen an. Lysosomen kann man sich als Müllschlucker der Körperzellen vorstellen. Da sich beim Morbus Gaucher in den Lysosomen Fette ansammeln, wird die Erkrankung zu den „lysosomalen Speicherkrankheiten“ gezählt.
Beim Morbus Gaucher sind nicht alle Zellen vom gestörten Fettabbau betroffen, sondern hauptsächlich die Makrophagen. Makrophagen sind Fresszellen des Körpers, die beispielsweise Krankheitserreger oder Fremdstoffe wie Mikroplastik fressen. Sie bewegen sich deshalb sowohl durch das Blut als auch durch das Gewebe. Die Symptome entstehen dort, wo sich viele Makrophagen aufhalten: in Milz, Leber, Knochenmark und manchmal auch im Nervensystem.
Man schätzt, dass etwa 1 bis 2 von 100.000 Menschen von Morbus Gaucher betroffen sind. Gerechnet auf Deutschland sind das etwa 800-1600 Menschen.
Die Erkrankung tritt bei Frauen und Männern gleich häufig auf.
Die Erkrankung wird vererbt. Die Häufigkeit ist regional sehr unterschiedlich. Während insgesamt etwa 1-2 von 100.000 Menschen betroffen sind, sind bei Aschkenasi-Juden ungefähr 1 von 1.000 Menschen erkrankt.
Die Ursache für Morbus Gaucher ist ein fehlerhaftes Gen. Durch den Gendefekt sammeln sich bestimmte Fette in Körperzellen an. Die Erkrankung wird im Normalfall vererbt.
Morbus Gaucher wird durch ein verändertes Gen verursacht. Genauer: durch eine Mutation im GBA1-Gen. Es gibt über 400 Varianten dieser Mutation. Manche Varianten verursachen sehr starke Symptome, andere gar keine. Durch den Gendefekt fehlt den Betroffenen das Enzym Glukozerebrosidase. Dieses Enzym baut bestimmte Fette, die Glukozerebroside, in den Körperzellen ab. Weil das Enzym bei Erkrankten fehlt, sammeln sich bei diesen diese Fette in den Zellen an. Das Enzym kommt vor allem in Fresszellen, den Makrophagen, vor. Symptome treten deshalb vor allem dort auf, wo sich Makrophagen aufhalten: in Milz, Leber und Knochenmark.
Ja, die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Nur wenn beide Eltern ein verändertes Gen haben, kann es beim Kind zur Erkrankung kommen. Menschen mit nur einem veränderten Gen erkranken nicht. Sie sind dann gesund, aber „Träger“ der Krankheit. Auch sie können das veränderte Gen also an ihre Kinder weitergeben.
Das hängt davon ab, ob beide Elternteile das veränderte Gen haben. Wenn nur ein Elternteil ein verändertes Gen hat und das zweite Elternteil ein gesundes Gen, dann:
Wenn beide Elternteile ein verändertes Gen tragen, aber nicht erkrankt sind:
Wenn ein Elternteil erkrankt ist und der zweite Elternteil ein verändertes Gen hat:
Träger bedeutet, dass eine Person ein verändertes und ein „gesundes“ Gen hat. Ein Träger bekommt keinen Morbus Gaucher, kann aber den Gendefekt an sein Kind weitergeben.
Die Ursache der Erkrankung ist ein fehlendes Protein im Körper: die Glukozerebrosidase. Die Glukozerebrosidase sorgt eigentlich dafür, dass bestimmte Fette, nämlich die Glukozerebroside, abgebaut werden. Fehlt das Enzym, sammeln sich die Fette an und schränken die Funktion von Zellen und Organen ein.
Gaucher-Zellen sind Fresszellen (Makrophagen), die mit bestimmten Fetten (Glukozerebrosiden) angefüllt sind. Durch das eingelagerte Fett sehen die Zellen unter dem Mikroskop aus wie zerknittertes Zeitungspapier oder zerknitterte Seide. Gesunde Makrophagen sind Fresszellen des Immunsystems, die normalerweise Krankheitserreger, aber auch Zelltrümmer abbauen.
Träger habe noch ein gesundes Gen. Dieses reicht aus, damit der Körper ausreichend Glukozerebrosidase bilden kann, um die Fette abzubauen. Träger haben deshalb keine Symptome eines Morbus Gaucher.
Ja. Das Gen ist von Geburt an verändert und auch die Glukozerebrosidase fehlt von Geburt an. Die Fette sammeln sich aber erst im Laufe der Zeit in den Körperzellen an. Oft haben sich erst im Erwachsenenalter so viele Fette angesammelt, dass die ersten Symptome auftreten. Es kann deshalb erst im Erwachsenenalter auffallen, das man Morbus Gaucher hat.
Morbus Gaucher wird theoretisch in drei Formen eingeteilt. Es setzt sich aber immer mehr die Erkenntnis durch, dass der Übergang zwischen den Formen fließend ist und die Symptome auch innerhalb einer Form stark variieren.
Das hängt von der Form ab, an der man erkrankt ist. Manche Symptome kommen aber bei allen Formen vor:
Bei den Typen 2 und 3 treten auch Symptome im Nervensystem auf:
Die Ausprägungen der Krankheit sind sehr unterschiedlich. In der Theorie spricht man drei Formen. Das Unterscheidungskriterium ist, ob und wie stark das Nervensystem betroffen ist:
Das hängt vom zugrundeliegenden Gendefekt ab. Manche Formen der Krankheit machen sich bereits im 1. Lebensjahr bemerkbar, beispielsweise mit Krampfanfällen. Bei anderen treten nur sehr schwache oder gar keine Symptome auf.
Wirklich erkennen kann man einen Morbus Gaucher selber nicht. Die typischen Symptome wie Müdigkeit, Oberbauchbeschwerden oder häufiges Nasenbluten sind erst einmal nur Hinweise, die ein Arzt weiter abklären muss. Charakteristisch für einen Morbus Gaucher ist aber zum Beispiel eine extrem vergrößerte Milz. Eine gesunde Milz kann man normalerweise nicht tasten. Wenn sich die Milz stark vergrößert, können Betroffene die Milz manchmal selbst unter dem linken Rippenbogen fühlen. An der Stelle können auch ein Druckgefühl oder Schmerzen auftreten.
Ja, neben Oberbauchbeschwerden durch die vergrößerte Milz und Leber sind Knochenschmerzen charakteristisch für die Erkrankung. Die Knochenschmerzen sind häufig diffus und können periodenhaft sehr intensiv werden.
Eine sichere Diagnose gelingt über eine Blutentnahme. Im Blut wird die Enzymaktivität der Glukozerebrosidase überprüft. Meistens schließt sich bei einem auffälligen Befund ein Gentest an.
Hat der Arzt einen Verdacht auf Morbus Gaucher, wird er den Patienten zunächst körperlich untersuchen. Oft fallen schon beim Abtasten die vergrößerte Milz oder Leber auf. Auch die Blutuntersuchung liefert Hinweise: typisch ist die verringerte Anzahl an Blutplättchen (Thrombozyten) und roten Blutkörperchen (Erythrozyten).
Bei Knochenschmerzen wird manchmal ein MRT gemacht oder es wird Gewebe aus dem Knochenmark in einer Biopsie entnommen. Im MRT ist bei vielen Betroffenen der Knochen verändert. So fallen beispielsweise Knochenbereiche auf, die nicht mehr durchblutet sind oder Bereiche, in dem Knochengewebe abgestorben ist. Gewebe aus einer Biopsie wird unter einem Mikroskop untersucht. Hier sind Gaucher-Zellen für die Erkrankung charakteristisch.
Für den sicheren Nachweis eines Morbus Gaucher genügt schließlich eine Blutentnahme. Diese wird an ein Labor geschickt, um die Aktivität des krankheitsbestimmenden Enzyms zu messen, der Glukosezerebrosidase. Dieses Enzym ist bei der Erkrankung weniger aktiv als normal. Zur Bestätigung der Diagnose folgt meist ein Gentest, der die zugrunde liegende Genmutation nachweist.
Das hängt von der Form ab. Betroffene mit Typ 2 fallen schon im 1. Lebensjahr durch schwerste Symptome wie epileptische Krampfanfälle auf. Bei den Typen 1 und 3 treten die ersten Symptome manchmal im Kinderalter auf, manchmal erst im späteren Erwachsenenalter. Zwischen den ersten Symptomen und der Diagnose liegen oft mehrere Jahre. Das liegt daran, dass Symptome wie Oberbauchbeschwerden durch eine vergrößerte Milz oder Müdigkeit durch eine Anämie auch bei vielen anderen Erkrankungen auftreten. Unbedingt an einen Morbus Gaucher sollte man denken, wenn chronische Knochenschmerzen bestehen oder Knochen ohne äußere Einwirkung brechen.
Ja, manchmal verläuft sie Krankheit sehr mild oder macht gar keine Beschwerden. Dann kann es sein, dass es nie zu einer Diagnose kommt oder erst, wenn die Kinder erkranken.
Der Morbus Gaucher ist derzeit nicht heilbar. Es gibt aber Medikamente, die die Funktion des fehlenden Enzyms übernehmen. Dann lassen sich die Beschwerden gut in den Griff bekommen.
Nein, die Erkrankung ist nicht heilbar. Für eine Heilung müsste der Gendefekt repariert werden, was noch nicht möglich ist. Für Typ1 und 3 gibt aber gut wirkende Medikamente.
Bisher gibt es nur für Morbus Gaucher Typ 1 und 3 eine Therapie. Dabei werden zwei verschiedene Formen von Medikamenten eingesetzt. Beide verhindern, dass sich zu viele Fette in den Zellen ansammeln und Organfunktionen stören:
Der Verlauf eines Morbus Gaucher ist höchst variabel. Während manche kaum oder spät erkranken, schreitet die Erkrankung bei anderen schnell fort. Insbesondere die Knochenschmerzen sowie die Müdigkeit durch die Anämie bereiten vielen Betroffenen einen hohen Leidensdruck. Die Behandlung mit Medikamenten normalisiert die Beschwerden und verhindert Folgeschäden durch die Krankheit.
Morbus Gaucher kann sich ganz unterschiedliche auf das Leben auswirken. Manche Betroffene bemerken die Erkrankung gar nicht, bei anderen ist der Alltag zum Beispiel durch die Müdigkeit und die Schmerzen stark eingeschränkt. Knochenbrüche können zu Behinderungen führen, eine Beteiligung des Nervensystems zu schweren Folgen wie einer Demenz. Hilfsangebote und Pflege helfen dann, den Alltag zu bewältigen.
Bei Morbus Gaucher fehlt ein Enzym, wodurch sich bestimmte Fette ansammeln.
Das hängt vom Typ der Erkrankung ab. Typ 1, der häufigste Typ, macht keine neurologischen Symptome. Die sehr seltenen Typen 2 und 3 machen neurologische Symptome.
Nein, der Morbus Gaucher ist keine typische neurodegenerative Erkrankung. Selten geht die Erkrankung aber mit der Parkinson-Krankheit einher, einer neurodegenerativen Erkrankung. Und ein Gendefekt im GBA1-Gen, das den Morbus Gaucher verursacht, ist ein Risikofaktor für die Entstehung eines Morbus Parkinson.
Gaucher ist ein französischer Name, man spricht ihn daher Goo-schee aus.
Üblich ist zu viel gesagt, die Erkrankung ist bei Ashkenasi aber deutlich häufiger als bei der Weltbevölkerung. Das liegt vermutlich am „Gründereffekt“. Vor vielen hundert Jahren, als es weniger Ashkenasi gab, hatte sich der Gendefekt in der Bevölkerung ausgebreitet. Seitdem wird der Gendefekt in der Bevölkerung weitergetragen, da viele Ashkenasi vermutlich gemeinsame Vorfahren haben.
Hinweise & Fußnoten:
*Die Bereitstellung von Pflegehilfsmitteln zum Verbrauch erfolgt unter der Voraussetzung eines entsprechenden Bedarfs und der Notwendigkeit im Einzelfall. Die Beurteilung des individuellen Bedarfs und der Notwendigkeit erfolgt durch die Pflegekasse gemäß den gesetzlichen Bestimmungen (§ 40 Abs. 2 SGB XI). Ein Anspruch besteht nur, wenn die Voraussetzungen hierfür erfüllt sind.
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