Medizinredakteur
Morbus Fahr ist eine sehr seltene Erkrankung, bei der bestimmte Bereiche im Gehirn verkalken. Die Ursache dafür ist eine Genmutation, die vererbt wird. Betroffenen haben dann Bewegungsstörungen und psychische Beschwerden wie Depressionen. Ein Heilmittel gibt es nicht – Symptome können aber behandelt werden.
Bei Morbus Fahr verkalken bestimmte Bereiche im Gehirn – die Basalganglien. Dort liegen viele Nervenzellen, die Körperbewegungen beeinflussen.
Morbus Fahr ist angeborene und vererbte Erkrankung durch ein verändertes Gen. Bei Betroffenen verkalken die Basalganglien auf beiden Seiten im Gehirn. Ursächlich für den Morbus Fahr ist eine Genmutation.
Die Basalganglien sind bestimmte Bereiche tief im Gehirn, die Bewegungen steuern. Typische Symptome eines Morbus Fahr sind deshalb Bewegungsstörungen wie Probleme beim Gehen oder Ungeschicklichkeit. Auch die Psyche kann erheblich unter der Erkrankung leider.
Wichtig: Der Begriff „Morbus Fahr“ wird nicht einheitlich genutzt. Manchmal meinen Ärzte damit nicht die Erkrankung selbst mit all ihren Symptomen, sondern einfach nur symmetrische Verkalkungen im CT oder MRT. Mit Morbus Fahr sind dann nur die radiologisch sichtbaren Veränderungen gemeint – ohne, dass eine Erkrankung oder eine Genmutation vorliegt. Im englischen Sprachraum heißt der Morbus Fahr (engl: Fahr’s disease) deshalb heutzutage „Primary familial brain calcification“, frei übersetzt: primäre familiäre Gehirnverkalkung.
Fahr-Syndrom ist ein Synonym für den Morbus Fahr. Andere Namen sind Fahr-Krankheit oder striodentale Kalzifikation.
Bei einer „Verkalkung“ sammeln sich Kalzium oder andere Mineralien in kleinen Blutgefäßen an. Man vermutet, dass die Verkalkungen selbst nicht die Ursache von Symptomen sind, sondern dass die Verkalkungen durch einen Schaden im Hirngewebe entstehen. Nicht alle Menschen mit Verkalkungen in den Basalganglien sind krank. Umgekehrt sind bei Menschen mit Bewegungsstörungen Verkalkungen häufiger als bei Gesunden.
Die Krankheit ist selten. Wie viele Menschen genau betroffen sind lässt sich nicht seriös sagen. Dafür gibt es verschiedene Gründe .Es kann zum Beispiel sein, dass viele Erkrankungen nicht entdeckt werden. Das liegt daran, dass es Menschen mit der Genmutation gibt, die völlig beschwerdefrei sind. Oder es liegen Beschwerden vor, aber es wird kein Gentest oder CT gemacht. Man kann aber sagen, dass eine schwere Erkrankung sehr selten ist.
Morbus Fahr wird durch ein verändertes Gen verursacht, das vererbt wird. Warum genau die Veränderung dann Symptome verursacht, ist noch nicht erforscht.
Die Ursache ist eine Genmutation, also die Veränderung eines Gens. Bisher sind 6 verschiedene Genmutationen bekannt, die die Erkrankung auslösen. Diese Gene haben gemeinsam, dass sie Baupläne für Bestandteile der Zellwand enthalten. Diese Bestandteile transportieren entweder Phosphate in oder aus der Zelle oder sie sind eine Andockstelle für Wachstumsfaktoren. Warum eine Mutation in diesen Genen die Verkalkung auslöst, wird noch erforscht.
Die Verkalkungen beim Morbus Fahr entstehen durch eine Genmutation. Warum diese Genmutation zu einer Verkalkung führt, ist noch unbekannt.
Ja, die Krankheit wird in der Regel vererbt. Sie wird meistens autosomal dominant an die Kinder weitergegeben. Das heißt: Chromosomen liegen immer als Paar vor. Ein Chromosom stammt von der Mutter, ein Chromosom von Vater. Ein verändertes Chromosom genügt, um zu erkranken. Hat zum Beispiel der Vater Morbus Fahr, hat er also sehr wahrscheinlich ein krankes und ein gesundes Chromosom. Die Mutter hat zwei gesunde Chromosomen. Welches Chromosom der Vater an das Kind weitergibt, ist Zufall. Das Kind hat damit ein Risiko von 50%, ebenso zu erkranken. Es gibt aber auch Fälle, in denen die Erkrankung neu auftritt.
Wo sind die Basalganglien?
Die Basalganglien liegen in der Tiefe des Gehirns, innerhalb des Großhirns. Unter den Basalganglien liegt der Hirnstamm, hinter ihnen das Kleinhirn.
Was sind die Basalganglien?
Die Basalganglien sind ein abgrenzbares Gebiet im Gehirn, in dem sehr viele Nervenzellen liegen. Diese Nervenzellen sind auf die Steuerung und Regulierung von Körperbewegungen spezialisiert. Man unterteilt die Basalganglien in mehrere Gebiete:
Was machen Basalganglien?
Die Basalganglien steuern und regulieren Körperbewegungen. Sie sind stehen dafür mit dem Großhirn und dem Thalamus in Verbindung, die ebenfalls Bewegungen steuern.
Die Ursache des Morbus Fahr ist eine Genmutation. Doch nicht jeder Mensch mit der Genmutation hat auch Symptome – etwa jeder dritte Betroffene lebt ohne Beschwerden. Treten Symptome auf, unterscheiden sie sich von Patient zu Patient sehr stark.
Typische Symptome bei Morbus Fahr sind Bewegungsstörungen. Diese können sehr unterschiedlich aussehen. Betroffene haben beispielsweise Gangstörungen oder ihre Bewegungen wirken „wächsern“. Andere fallen auf, weil sie sehr ungeschickt sind. Auch Tics, Muskelkrämpfe, Zittern oder Sprach- und Schluckstörungen sind möglich. Bei manchen Patienten erinnern die Bewegungsstörungen an einen Morbus Parkinson oder es treten epileptische Anfälle auf. Die Bewegungsstörungen können entweder auf beiden Körperseiten auftreten oder nur auf einer Hälfte.
Neben den Bewegungsstörungen leiden manche Patienten auch immer wieder an Kopfschmerzen oder Migräne. Es kann sogar sein, dass die Migräne das einzige Symptom der Erkrankung ist.
Oft wirkt sich Morbus Fahr auch auf die Psyche aus. Relativ häufig sind Depressionen oder Angststörungen. Auch Impulskontrollstörungen sind möglich, Betroffene können ihr impulsives Handeln dann nur noch schwer oder gar nicht kontrollieren. Dazu können kognitive Einschränkungen vorliegen. Die Spannweite reicht von leicht ausgeprägten Konzentrations- oder Gedächtnisstörungen bis hin zur Demenz. Auch Persönlichkeitsveränderungen oder Psychosen mit Wahnanfällen kommen vor.
Aber nicht jeder Betroffene wird krank: Ungefähr jeder dritte Betroffene mit Morbus Fahr hat gar keine Beschwerden.
Die Verkalkung selbst kann man nicht bemerken. Auffällig wird die Verkalkung erst, wenn durch diese Symptome entstehen.
Bei den meisten Patienten macht sich die Erkrankung im Alter von 30 oder 40 mit den ersten Symptomen bemerkbar. Mit fortschreitendem Alter werden die Symptome oft stärker.
Morbus Fahr wird oft nur zufällig entdeckt. Denn die Symptome sind sehr unterschiedliche und manche Patienten haben auch gar keine Beschwerden. Dann fallen die Verkalkungen zum Beispiel auf, weil aus einem anderen Grund ein CT des Kopfes gemacht wird. Eine sichere Diagnose der Erkrankung ist nur durch einen Gentest möglich.
Für eine Diagnose sind mehrere Schritte nötig:
Verkalkungen im Gehirn können auch viele andere Ursachen haben, beispielsweise Infektionen, Vergiftungen mit Metallen, Erkrankungen der Mitochondrien oder Arteriosklerose. Verkalkungen treten manchmal auch einfach altersbedingt auf.
Die häufigste Differenzialdiagnose zu Morbus Fahr sind Störungen der Nebenschilddrüse – sowohl eine Unterfunktion als auch eine Überfunktion. Die Nebenschilddrüse ist an der Regulierung des Kalzium- und Phosphatspiegels im Blut beteiligt. Kommt es zu einem Mangel an Kalzium und einem Zuviel an Phosphat im Blut, verkalken die Basalganglien manchmal ebenfalls.
Im MRT sind viele Veränderungen des Gehirns besser sichtbar als im CT. Für Verkalkungen gilt dies allerdings nicht, diese sind im CT besser zu sehen und können im MRT häufiger übersehen werden.
Verkalkungen im CT sind strahlend weiß. Die Verkalkungen können sich in verschiedenen Bereichen befinden. Am häufigsten sind symmetrische Verkalkungen in oder um die Basalganglien, es sind aber auch Verkalkungen in anderen Bereichen wie Kleinhirn oder Thalamus möglich. Im Laufe der Erkrankungen vermehren sich die Verkalkungen.
Es gibt keinen Blutwert, der einen Morbus Fahr anzeigt. Oder anders gesagt: Trotz Morbus Fahr sind die Blutwerte meist unverändert. Veränderte Blutwerte deuten eher auf eine andere Ursache von Gehirnverkalkung hin, beispielsweise auf eine Vergiftung mit Schwermetallen.
Dennoch wird bei einem Verdacht auf Morbus Fahr Blut abgenommen. Das ist wichtig, um andere Erkrankungen auszuschließen.
Morbus Fahr ist nicht heilbar. Viele der Symptome lassen sich aber behandeln und lindern.
Die Behandlung ist von Patient zu Patient sehr unterschiedlich, weil sich auch die Symptome sehr unterscheiden. Außerdem kann die Behandlung nur die Symptome der Erkrankung oder Folgeerkrankungen abzumildern. Es gibt aber keine ursächliche Therapie gegen die Genveränderung. Zur Symptombehandlung werden beispielsweise eingesetzt:
Insbesondere Antidepressiva oder Anxiolytika müssen vom Arzt mit Bedacht eingesetzt werden, da manche Medikamente Symptome verstärken können, z. B. Bewegungsstörungen.
Die Erkrankung ist nicht heilbar. Es gibt kein Medikament und keine Methode, die Verkalkungen im Gehirn beseitigen. Die Symptome lassen sich aber behandeln.
Vitamin D ist wesentlich am Kalzium-Stoffwechsel und Kalzium spielt wiederum eine Rolle bei den Verkalkungen Es gibt Hinweise, dass der Ausgleich eines Vitamin-D-Mangel bei machen Genmutationen positive Effekte auf die Erkrankung haben kann. Eine Überdosierung kann einen negativen Einfluss haben.
Der Verlauf eines Morbus Fahr ist sehr variabel. Von einem beschwerdefreien Leben zu einer starken Einschränkung der Lebensqualität ist alles möglich.
Manche sind nur leicht betroffen, für andere ist das Leben durch Bewegungseinschränkungen oder psychische Symptome stark beeinträchtigt. Der Alltag kann so mühsam und beschwerlich sein. Austausch mit Betroffenen, Seelische Unterstützung und Aktivität helfen, die Lebensqualität zu steigern.
Bei der Gehirnverkalkung lagern sich Kalzium oder andere Mineralien in Blutgefäßen des Gehirns ab. Die häufigste Ursache dafür ist die Arteriosklerose – die Verkalkung von Blutgefäßen im Alter. Daneben gibt es seltenere Ursachen wie Vergiftungen mit Schwermetallen oder den Morbus Fahr.
Das hängt von der Ursache und der Art der Verkalkung ab. Wenn kleine Arterien wegen einer Arteriosklerose verkalkt sind, dann können die Arterien verengt sein. Dann ist das Risiko für einen Schlaganfall erhöht. Im Falle des Morbus Fahr gehen die Verkalkungen oft mit Symptomen einher. Umgekehrt können aber auch Hirnregionen verkalkt sein, ohne dass dies Beschwerden verursacht. Verkalkungen sind also nicht immer „gefährlich“, können aber auf eine schwerwiegende Erkrankung hinweisen.
Eine Verkalkung in bestimmten Hirnregionen wie den Basalganglien wie beim Morbus Fahr ist nicht „normal“ und ist typisch für die Erkrankung. Im höheren Alter habe viele Menschen Verkalkungen durch Arteriosklerose. Diese Verkalkungen entstehen zum einen durch zunehmendes Alter, aber auch durch den Lebenswandel. So fördert beispielsweise das Rauchen die Arteriosklerose. In diesem Sinne sind Verkalkungen bei älteren Menschen nichts Ungewöhnliches.
Ja, Stammganglien sind das gleiche wie Basalganglien. Ein weiteres Synonym sind Basalkerne. Der Begriff „Basalkerne“ ist anatomisch korrekter, da sich die Nervenzellen im Gehirn an bestimmten Stellen ansammeln – eben in den „Kernen“.
Bisher gibt es keine Methode, Kalkablagerungen durch ein Medikament oder Behandlung abzubauen.
Im CT sind Strukturen mit einer hohen Dichte weiß – meistens Knochen oder auch Verkalkungen. Im MRT hängt es von der Untersuchungsmethode ab, welche Arten von Gewebe weiß sind. Sowohl ein CT als auch ein MRT kann man nach der Gabe von Kontrastmittel durchführen. Dann sind diese Gebiete weiß, in denen sich das Kontrastmittel ansammelt, beispielsweise in Blutgefäßen.
https://www.fahrbeyond.org/information-support/founders-story-copy-copy/
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-8-156
https://www.orpha.net/en/disease/detail/1980
https://www.fahrbeyond.org/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560857/
Hinweise & Fußnoten:
*Die Bereitstellung von Pflegehilfsmitteln zum Verbrauch erfolgt unter der Voraussetzung eines entsprechenden Bedarfs und der Notwendigkeit im Einzelfall. Die Beurteilung des individuellen Bedarfs und der Notwendigkeit erfolgt durch die Pflegekasse gemäß den gesetzlichen Bestimmungen (§ 40 Abs. 2 SGB XI). Ein Anspruch besteht nur, wenn die Voraussetzungen hierfür erfüllt sind.
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