Verlauf und Behandlung von Chorea Huntington
Fachjournalistin für Medizin und Wissenschaftsautorin
Chorea Huntington ist eine Erkrankung, die immer weiter fortschreitet. Behandlungen können die Symptome zwar etwas mildern, die Krankheit aber nicht aufhalten.
Chorea Huntington - So verläuft die Krankheit
Bei der Chorea Huntington kommt es meist im Alter zwischen 30 und 50 Jahren zu den ersten Symptomen – ab dann werden die Beschwerden immer stärker. Zwei Drittel der Betroffenen versterben innerhalb von 15 Jahren nach dem Auftreten der ersten Symptome.
In welchem Alter bricht Huntington aus?
In der Regel bemerken Patienten die ersten Symptome im Alter von 30 bis 50 Jahren. Es gibt aber auch eine juvenile Form von Chorea Huntington. Dann kommt es schon vor dem 20. Lebensjahr zu Beschwerden. Die juvenile Form ist aber deutlich seltener.
Chorea Huntington erste Anzeichen
Patienten mit Chorea Huntington fallen zunächst vor allem durch eine Wesensveränderung auf. Die Betroffen sind dann gereizter als sonst und entwickeln vielleicht Ängste, Depressionen und Zwänge. Manchmal ziehen sich die Erkrankten von ihrem sozialen Umfeld zurück. Schließlich kommt es auch zu den typischen, abrupt einschießenden, unkontrollierbaren Bewegungen von Gesicht, Gliedmaßen und Rumpf. Am Anfang sind diese Bewegungen oft noch so klein, dass sie eher als Unruhe interpretiert werden. Die Betroffenen selbst nehmen die Bewegungsstörungen in diesem Stadium in vielen Fällen noch gar nicht wahr.
Bei der juvenilen Form, also bei Kindern und Jugendlichen, stehen ebenfalls zunächst Verhaltensauffälligkeiten im Vordergrund. Sie fallen dann zum Beispiel in der Schule negativ auf, können sich schlecht konzentrieren, wirken ungeschickt und machen schlechte Lernfortschritte. Das Bewegungsmuster ist anders als bei Erwachsenen: Kinder und Jugendliche verlangsamen und erstarren eher. Auch epileptische Krampfanfälle sind möglich.
Welche Bereiche sind im frühen Stadium der Huntington Krankheit betroffen?
Im frühen Stadium der Erkrankung können die Betroffenen ihren Alltag meist noch ganz normal meistern. Dennoch gibt es Lebensbereiche, über die sich Erkrankte früh Gedanken machen müssen, etwa: Ist es noch sicher, wenn ich Auto fahre? Wie kann ich mich finanziell absichern für spätere Phasen der Erkrankung? Auch andere elementare Bereiche des Lebens sind schon in der Frühphase der Erkrankung betroffen. Weil Huntington mit einer 50-prozentiges Wahrscheinlichkeit vererbt wird, ist beispielsweise die Auseinandersetzung mit dem Thema Familienplanung wichtig.
Sehr belastend können die psychischen Symptome von Huntington sein – diese treten in der Regel schon vor den körperlichen Beschwerden auf. Betroffene verhalten sich oft anders als früher: Sie sind gereizt, werden schnell aggressiv oder sind enthemmter als sonst. Hinzu können Ängste, Depressionen und Zwänge kommen. Manche Erkrankte ziehen sich von ihrer Umwelt zurück oder haben wegen der Psyche Probleme, alltägliche Aufgaben zu bewältigen.
Wie schnell schreitet Huntington fort?
Wie schnell Chorea Huntington fortschreitet, lässt sich nicht genau vorhersagen. 15 Jahre nach Krankheitsausbruch lebt noch ein Drittel der Erkrankten.
Manchmal gibt die Anzahl der CAG-Wiederholung Aufschluss über den Verlauf. Dabei handelt es sich um die Basentripletts, die sich durch die Erkrankung zu oft wiederholen. Ab 60 Wiederholungen bricht die Krankheit früh aus und schreitet schnell fort. Im Bereich zwischen 38 und 50 Wiederholungen ist der Krankheitsverlauf so variabel, dass sich keine Vorhersagen treffen lassen.
Wie endet Chorea Huntington?
Chorea Huntington ist nicht heilbar. Betroffene versterben vor allem durch die Komplikationen, die durch die Krankheit auftreten. Weil zum Beispiel das Schlucken schwierig wird, gelangen oft kleine Fremdkörper in die Lunge und es kommt zu einer Lungenentzündung. Auch das Atmen kann durch die Beeinträchtigung der Atemmuskulatur schwierig werden. Allgemeine körperliche Schwäche und Abmagerungen machen die Betroffenen anfälliger für Infekte. Wegen der starken psychischen Beeinträchtigung ist zudem die Selbstmordrate unter den Erkrankten erhöht.
Huntington-Krankheit im Endstadium
Im Verlauf der Krankheit gehen immer mehr Nervenzellen im Gehirn zu Grunde, die Patienten sind also immer stärker eingeschränkt. An die Stelle von überschießenden Bewegungen treten nun eher ein Erstarren und eine Verlangsamung. Es sind nur noch wenige zielgerichtete Bewegungen möglich, die dann aber oft explosionsartig ausgeführt werden und mit Verletzungen einher gehen können. Die Patienten sind meist bettlägerig. Auch die Zungen- und Schlundmuskulatur funktioniert nicht mehr richtig. Viele Patienten können nicht mehr richtig sprechen. Wenn das noch möglich ist, ist die Sprache oft abgehackt. Das Schlucken bereitet zunehmend Schwierigkeiten, so dass eine Magensonde sinnvoll sein kann. Ist auch die Atemmuskulatur stark beeinträchtigt, hilft eine Trachealkanüle, damit die Patienten genug Luft bekommen. Oft sind die Patienten zu dünn, weil die vorausgegangen überschießenden Bewegungen viel Energie verbraucht haben. Auch kognitiv bauen die Betroffenen meist stark ab. Bei vielen Patienten entwickelt sich eine Demenz.
Wie lange lebt man mit Chorea Huntington?
In den meisten Fällen bricht die Krankheit erst im Alter zwischen 30 und 50 Jahren aus. Nicht bei jedem schreitet die Erkrankung gleich schnell fort – in der Regel dauert es 10 bis 30 Jahre bis zum Tod. Die meisten Betroffenen sterben an einer Aspirationspneumonie oder einem Infekt. Aspirationspneumonie bedeutet, dass durch die Luftröhre Fremdkörper wie Nahrungsreste in die Lunge gelangen und sich diese dadurch entzündet. Das ist häufig, weil die Patienten im Endstadium kaum noch schlucken können.
Bei der juvenilen Form schreitet die Erkrankung schneller fort. Die ersten Symptome treten unter 21 Jahren auf und die Patienten versterben durchschnittlich nach 8 Jahren.
Wie alt wird man mit Chorea Huntington?
Das ist abhängig davon, in welchem Alter die ersten Symptome auftreten. Das ist meist zwischen 30 und 50 Jahren der Fall. Dann überleben die Patienten durchschnittlich 10 bis 30 Jahre. Ein Patient mit schnellem Fortschreiten der Krankheit wird also vielleicht nur 40 Jahre alt, andere Patienten theoretisch sogar 80 Jahre. Bei der juvenilen Form führt die Erkrankung sogar schon nach 8 Jahren zum Tod, die Lebenserwartung beträgt dann also nur 28 Jahre.
Chorea Huntington Lebenserwartung
Die Lebenserwartung bei Chorea Huntington beträgt nach dem Auftreten der ersten Symptome 10 bis 30 Jahre. 15 Jahre nach Erkrankungsbeginn lebt noch ein Drittel der Betroffenen. Bei der juvenilen Form ist die Lebenserwartung geringer: Hier sterben die meisten Erkrankten nach 8 Jahren.
Ist Huntington tödlich?
Chorea Huntington endet immer mit dem Tod. Durch das Fortschreiten der Erkrankung kommt es zunehmend zu lebensbedrohlichen Komplikationen, etwa einer Aspirationspneumonie, Infekten und Blutvergiftungen oder Atemproblemen.
Warum führt Chorea Huntington zum Tod?
Die meisten Betroffenen sterben an einer Infektion oder Aspirationspneumonie. Aspirationspneumonie bedeutet, dass durch die Luftröhre Fremdkörper wie Nahrungsreste in die Lunge gelangen und sich diese dadurch entzündet. Das ist häufig, weil die Patienten im Endstadium kaum noch schlucken können. Zu Infektionen kommt es, weil die Patienten allgemein schwach sind und damit anfälliger für Krankheiterreger. Die Atemmuskulatur ist oft so stark beeinträchtigt, dass das Atmen zum Problem wird.
Welche Therapie hilft bei Chorea Huntington?
Eine Heilung von Chorea Huntington gibt es nicht – einige Behandlungen können die Beschwerden aber etwas abmildern.
Kann Chorea Huntington geheilt werden?
Nein, Chorea Huntington ist nicht heilbar und führt auch immer zum Tod. Im Laufe der Erkrankung gehen immer mehr Nervenzellen zugrunde und die Beschwerden werden immer stärker. Die Beschwerden lassen sich aber durch Medikamente und Allgemeinmaßnahmen wie Physiotherapie etwas mildern.
Welches Medikament bei Chorea Huntington?
Es gibt kein Medikament gegen Chorea Huntington, das die Erkrankung heilt oder ihr Fortschreiten verhindert. Medikamente können lediglich die Symptome etwas abmildern. Sie haben unterschiedliche Ziele, etwa die
- Behandlung der Bewegungsstörungen: Dafür gibt es vor allem Dopamin-Rezeptor-Antagonisten. Allerdings gibt es für diese Therapieform noch nicht genug Studien und die Nebenwirkungen wie Benommenheit oder Depressivität können ausgeprägt sein. In Deutschland sind im Moment nur die zwei Medikamente Tetrabenazin und Tiaprid zugelassen.
- Behandlung von Depressionen, Ängsten und Zwängen: Hier werden Antidepressiva, zum Beispiel aus der Wirkstoffklasse der SSRI (selektive Serotonin-Wiederaufnahme Hemmer) eingesetzt. Auch hier besteht noch Forschungsbedarf.
- Behandlung von Aggressivität und Psychosen: Hier verschreiben die Ärzte unter anderem Antipsychotika.
Was hilft gegen Chorea Huntington?
Chorea Huntington ist nicht heilbar. Medikamente und weitere Therapien helfen nur, die Symptome etwas zu lindern. Ziel der Medikamente ist vor allem, die Bewegungsstörungen zu mildern und die Ängste, Depressionen und Zwänge zu behandeln. Wichtig ist auch die Anpassung der Ernährung. Weil die überschießenden Bewegungen viel Energie verbrauchen, sollten die Patienten häufiger am Tag essen und mit den Mahlzeiten viele Kalorien zu sich nehmen. Untergewicht ist eher schlecht für den Krankheitsverlauf. Allgemeine Maßnahmen wie die Physiotherapie sollen die Fitness der Patienten möglichst lange erhalten sowie das Atmen und Gehen trainieren. Bei der Logopädie wird am Erhalt der Sprechfähigkeit und dem richtigen Schlucken gearbeitet. Eine Psychotherapie kann möglicherweise bei den psychischen Problemen helfen. Sinnvoll ist auch eine psychosoziale Beratung, bei der ganz lebensnahe Fragen geklärt werden, etwa die Beantragung finanzieller Hilfen und die Organisation des häuslichen Umfeldes.
Chorea Huntington und der aktuelle Forschungsstand
Alle bekannten Medikamente gegen Chorea Huntington helfen lediglich, die Symptome zu mildern – die Forschung versucht aber, auch ein Heilmittel gegen die Erkrankung zu finden.
Kann Chorea Huntington geheilt werden?
Chorea Huntington ist nicht heilbar. Es gibt auch keine Medikamente, die den Krankheitsverlauf aufhalten oder verlangsamen. Alle Medikamente und therapeutischen Maßnahmen zielen nur darauf ab, die Symptome zu lindern.
Wird es möglich sein Chorea Huntington zu heilen?
Viele Experten arbeiten im Moment daran, eine Therapie gegen Chorea Huntington zu entwickeln. Es gibt dafür einige Ansätze, aber es lässt sich schwer sagen, wie erfolgreich diese sein werden. So gibt es Ideen, wie sich die Anzahl der falschen Eiweiße reduzieren lässt, die die Nervenzellen im Gehirn zerstören. In Tieren versucht man zum Beispiel, das defekte Huntingtin-Gen auszuschalten. Aber: Selbst wenn sich ein Ansatz als richtig herausstellt, dauert es oft Jahre, daraus ein funktionierendes Medikament zu entwickeln. Zusätzlich müssen die Hersteller in vielen Studien beweisen, dass das Medikament wirkt und sicher ist. Erkrankte können die Forschung unterstützen, in dem sie an Studien teilnehmen. Welche Studien in Frage kommen, erfahren Sie zum Beispiel im behandelnden Huntington-Zentrum.
Wissen in der Box: Verlauf von Chorea Huntington
Chorea Huntington ist eine erbliche, fortschreitende Gehirnerkrankung, die vor allem Bewegungsstörungen, kognitive Beeinträchtigungen und psychische Veränderungen verursacht. Die Symptome treten meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auf und verschlimmern sich im Laufe der Zeit. Charakteristisch sind unkontrollierbare, ruckartige Bewegungen (Chorea) sowie Probleme mit Gedächtnis und Konzentration. Die Krankheit wird durch einen genetischen Defekt verursacht und ist derzeit nicht heilbar, aber die Symptome können teilweise behandelt werden.
Die Huntington-Krankheit wird durch einen genetischen Defekt auf Chromosom 4 verursacht, bei dem ein bestimmtes Gen, genannt HTT-Gen, eine fehlerhafte Information enthält. Diese Veränderung führt dazu, dass sich im Gehirn ein schädliches Protein ansammelt, das Nervenzellen beschädigt. Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, wird sie von einem betroffenen Elternteil an die Kinder weitergegeben, mit einer 50-prozentigen Wahrscheinlichkeit für jedes Kind.
In Deutschland gibt es schätzungsweise 8.000 bis 10.000 Menschen, die an der Huntington-Krankheit leiden. Zusätzlich gibt es etwa 20.000 Personen, die das Krankheitsgen tragen und möglicherweise später Symptome entwickeln. Die Krankheit ist selten, betrifft aber viele Familien über Generationen hinweg.
Menschen mit Huntington-Krankheit können in der Regel 15 bis 20 Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome leben. Die Krankheit schreitet langsam voran, die Symptome verschlimmern sich im Laufe der Zeit. Der Alltag wird immer schwieriger. Die Lebenserwartung kann von verschiedenen Faktoren abhängen, z.B. der individuellen Gesundheit und der Qualität der Betreuung. Eine frühzeitige Behandlung und Unterstützung verbessern im Allgemeinen die Lebensqualität.
Der Auslöser von Chorea ist meist eine Schädigung oder Störung bestimmter Bereiche im Gehirn, die für die Bewegungskontrolle verantwortlich sind. Diese Schädigungen können durch genetische Erkrankungen wie die Huntington-Krankheit, Infektionen oder auch Stoffwechselstörungen verursacht werden. In seltenen Fällen können auch Medikamente oder Autoimmunerkrankungen Chorea auslösen.
Die Huntington-Erkrankung ist eine ernsthafte und fortschreitende Krankheit, die unheilbar ist und sich im Laufe der Zeit verschlimmert. Sie beeinträchtigt sowohl die körperlichen Bewegungen als auch das Denken und die Psyche. Das kann die Lebensqualität stark einschränken. Langfristig kann sie lebensbedrohlich sein, da sie zu schwerwiegenden Komplikationen wie Schluckproblemen oder Lungenentzündungen führen kann.
