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Fehlerhafte Eiweiße, die nach und nach immer mehr Gehirnzellen zerstören – Chorea Huntington ist eine Erkrankung, die unaufhaltsam fortschreitet. Meistens leiden die Patienten zunächst an einer Wesensveränderung, dann kommen die charakteristischen Bewegungsstörungen dazu und schließlich in vielen Fällen auch eine Demenz. Die Erkrankung wird so gut wie immer vererbt, Kinder von Patienten haben ein 50-prozentiges Risiko, auch zu erkranken.
Chorea Huntington ist eine nicht heilbare genetische Erkrankung, die charakteristische Bewegungsstörungen, eine Wesensveränderung und oftmals auch Demenz verursacht.
Chorea Huntington ist eine genetische Erkrankung, bei der sich fehlerhafte Eiweiße bilden. Diese Eiweiße zerstören nach und nach Nervenzellen im Gehirn zerstört. Die Patienten leiden unter Wesensveränderungen wie Reizbarkeit und charakteristischen Bewegungsstörungen: Es kommt zu ungewollten und nicht kontrollierbaren einschießenden Bewegungen in Gesicht, Rumpf und Gliedmaßen. Das Gehen und das Greifen von Gegenständen werden dadurch zunehmend schwerer. Mit der Zeit entwickelt sich auch eine Demenz. Chorea Huntington ist nicht heilbar.
Chorea Huntington kann eine Ursache für Demenz sein. Bei Chorea Huntington sterben Nervenzellen im Gehirn ab, so dass es zum Beispiel zu Störungen bei der Konzentration, beim Urteilen, Denken, Erinnern und Planen kommt.
Nein. Chorea Huntington wird durch eine Mutation in einem Gen verursacht, durch die der Körper fehlerhafte Eiweiße produziert. Diese zerstören Nervenzellen im Gehirn. Bei einer Autoimmunerkrankung hingegen richtet sich das eigene Immunsystem gegen den Körper.
In Deutschland leben ungefähr 10 000 Menschen mit Chorea Huntington. Man schätzt, dass ungefähr 30 000 Menschen das defekte Huntingtin-Gen in sich tragen.
Weltweit haben ungefähr 4 bis 10 von 100 000 Menschen Chorea Huntington.
Chorea Huntington ist eine Krankheit, die vererbt wird. Kinder von Betroffenen haben ein Risiko von 50 %, auch zu erkranken. Menschen mit gesunden Eltern haben so gut wie kein Risiko. Nur in sehr seltenen Fällen kommt es zu einer spontanen Mutation des Gens.
Chorea Huntington ist eine genetische Erkrankung, die von den Eltern vererbt wird.
Die Ursache für Chorea Huntington ist ein „kaputtes“ Gen, das auf dem Chromosom 4 liegt. Menschen mit Chorea Huntington tragen die Krankheit also schon bei ihrer Geburt in ihrem Erbgut. Wegen dem Gendefekt wird ein Eiweiß (Protein), das Huntingtin-Protein, falsch produziert. Das fehlerhafte Protein sorgt dafür, dass Nervenzellen im Gehirn absterben. Dadurch kommt es zu den typischen Bewegungsstörungen, Persönlichkeitsveränderungen und dem geistigen Abbau bei Betroffenen.
Chorea Huntington wird so gut wie immer vererbt. Wie jeder andere Gendefekt kann die Erkrankung auch zufällig entstehen, das kommt aber nur sehr selten vor. Kinder eines Betroffenen haben ein 50%iges Risiko, auch zu erkranken. Anders herum besteht so gut wie kein Erkrankungsrisiko, wenn die Eltern gesund ist.
Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt. Autosomal heißt, dass das veränderte Gen nicht auf einem Geschlechtschromosom (Autosom) liegt. Diese Chromosomen liegen immer paarweise vor. Jeder Mensch erhält ein Chromosom von der Mutter und ein Chromosom vom Vater. Dominant bedeutet, dass ein verändertes Chromosom ausreicht, um zu erkranken.
Das veränderte Huntingtin-Gen befindet sich auf dem 4. Chromosom. Das Gen kann man sich als ein Bauplan für ein Eiweiß vorstellen. Jeder Teil des Eiweißes (des Gebäudes) wird im Gen durch eine Kombination von 3 Nukleotiden festgelegt. Diese Kombination aus 3 Nukeotiden nennt man Trinukleotide. Für die Erkrankung ursächlich ist die Kombination der Nukleotide C, A und G – das Trinukeotid CAG. Bei Gesunden kommt diese Kombination an einer bestimmten Stelle im Gen nur wenige Male vor. Im „krankhaften“ Gen wird die Kombination CAG sehr häufig wiederholt, z. B. 40 Mal oder mehr. Diese vielen Wiederholungen führen dazu, dass das Huntingtin-Eiweiß nicht richtig gebaut wird
Kinder mit einem an Chorea Huntington erkrankten Elternteil haben ein 50%iges Risiko, auch zu erkranken.
Ein Gedankenspiel: Der Vater eines Kindes ist gesund, die Mutter an Chorea-Huntington erkrankt. Das bedeutet, dass der Vater zwei gesunde Chromosomen 4 hat. Die Mutter hat ein gesundes Chromosom und ein verändertes.
Das Kind erhält von jedem Elternteil ein Chromosom. Das Chromosom vom Vater ist in jedem Fall gesund. Von der Mutter bekommt es entweder das gesunde Chromosom oder das kranke Chromosom. Das Kind hat damit eine 50%ige Chance, gesund zu sein.
Es spielt dabei keine Rolle, ob der Vater oder die Mutter krank sind. Die Wahrscheinlichkeit ist für männliche und weibliche Kinder gleich hoch.
Weil Chorea Huntington dominant vererbt wird, kann es keine Generation überspringen. Dominant heißt, dass schon ein verändertes Chromosom ausreicht, um zu erkranken.
Ja, allerdings sehr selten. Die Krankheit bricht erst dann sicher aus, wenn sich das krankmachende CAG-Triplett mehr als 39 mal wiederholt. Patienten mit weniger Wiederholungen haben nur eine Vorstufe von Chorea Huntington. Mit jeder Generation erhöht sich die Anzahl der Wiederholungen. Das bedeutet, dass ein Kind von einer Person mit einer Vorstufe eine um 5% erhöhte Wahrscheinlichkeit hat, an Chorea Huntington zu erkranken – auch wenn beide äußerlich Eltern gesund waren. In noch selteneren Fällen entsteht die Erkrankung durch eine gänzlich neue Mutation.
Die Erkrankung bricht nur dann ganz sicher aus, wenn mindestens 40 Wiederholungen (Repeats) des CAG-Tripletts vorliegen. Liegen zwischen 36 und 39 Wiederholungen vor, erkrankt ein Betroffener nicht immer. Unter 36 Wiederholungen bricht die Erkrankung nicht aus, der Patient hat keine Symptome.
In den meisten Fällen tritt Chorea Huntington im Alter zwischen 40 und 50 Jahren auf. Das liegt daran, dass das veränderte Huntington-Eiweiß die Nervenzellen im Gehirn erst nach und nach zerstört. Die Krankheit schreitet deswegen auch immer weiter fort.
Wann die Krankheit auftritt, hängt auch davon ab, wie viele Wiederholungen des CAG-Tripletts ein Patient hat.
Manchmal tritt Chorea Huntington schon vor dem 20. Lebensjahr auf. Dann spricht man von der „juvenilen Form“ von Chorea Huntington. Die Symptome eines solchen jugendlichen Huntingtons sind etwas anders, zum Beispiel sind die psychischen Beschwerden besonders stark ausgeprägt.
In der Regel treten die ersten Symptome einer Chorea Huntington ab einem Alter von 30 Jahren auf: Dann folgen auf eine Wesensänderung auch bald die typischen Bewegungsstörungen.
Ein Verdacht auf Chorea Huntington ergibt sich meist schon aus den typischen Symptomen. Diese treten im Alter zwischen 30 und 50 Jahren zum ersten Mal auf. In der Regel verändert sich zunächst die Persönlichkeit. Der Erkrankte ist reizbarer als sonst und entwickelt vielleicht Depressionen oder Zwänge. Danach kommen die typischen, choreatischen Bewegungen dazu. Das sind plötzlich einschießende, unkoordinierte Überbewegungen (Hyperkinesien) im Gesicht und an den Armen. Der Gang der Erkrankten wird tänzelnd oder schwankend, das gezielte Greifen von Gegenständen wird schwierig. Im Gesicht fallen Grimassen auf, die der Betroffene nicht kontrollieren kann. Mit der Zeit entwickelt sich oft eine Demenz.
Ein weiterer Hinweis auf Chorea Huntington ist die Familiengeschichte. Erkrankt ein Elternteil, muss das Kind mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit damit rechnen, auch zu erkranken.
Chorea Huntington: Wesensveränderung als Anfangssymptome
Das erste Symptom von Chorea Huntington ist in aller Regel eine Wesensveränderung. Noch ehe es zu den typischen Bewegungsstörungen kommt, sind die Betroffenen reizbarer als sonst und reagieren schneller aggressiv. Rund zwei Drittel der Erkrankten leiden unter Depression oder haben Ängste. Oft meiden die Betroffenen plötzlich ihre sozialen Kontakte, fühlen sich vielen alltäglichen Aufgaben nicht mehr gewachsen und vernachlässigen ihr Äußeres. Auch zwanghaftes Verhalten kann auftreten, ist aber seltener. Bis zu 10 % der Erkrankten haben zudem eine Psychose. Betroffene haben ein erhöhtes Risiko, einen Selbstmord zu begehen.
Chorea Huntington: Erste Bewegungsstörungen
Charakteristisch für die Huntington-Krankheit ist die „Chorea“. Das Wort kommt aus dem griechischen und bedeutet „Tanz“, die Huntington-Krankheit wurde früher auch als Veitstanz bezeichnet. Gemeint sind damit die typischen ruckartigen, kurzen Bewegungen von Gesicht, Rumpf und Gliedmaßen. Anfangs sind die Bewegungen oft so gering ausgeprägt, dass Betroffene lediglich unruhig wirken. Mit der Zeit werden die Bewegungen und das Grimassieren immer stärker. Viele Patienten nehmen die Bewegungen zunächst selbst gar nicht wahr, obwohl sie für Außenstehende deutlich sichtbar sind.
Chorea Huntington: Verschlimmerung der Bewegungsstörungen
Mit Fortschreiten der Krankheit werden die Bewegungsstörungen immer stärker. Erkrankte nehmen bizarre Fehlhaltungen ein, die Körperteile verdrehen sich krampfartig. Durch Verziehen des Mundes entstehen Grimassen, das Zwinkern wird häufiger. Die Hände vollführen oft klavierspielerartige Bewegungen, die Zunge schnellt nach dem Strecken wie bei einem Chamäleon schnell wieder zurück. Es wird zunehmend schwieriger, Gegenstände zu greifen, weil die Feinabstimmung der Bewegungen nicht mehr gelingt. Bei der jugendlichen Form der Chorea Huntington sind die Symptome etwas anders, hier erstarren die Patienten eher.
Chorea Huntington: Gangbild
Mit dem Fortschreiten der Erkrankung wird das Gehen immer schwieriger. Das Gangbild wirkt oft tänzelnd – das liegt daran, dass es immer wieder zu kurzen, abrupten, nicht kontrollierbaren Bewegungen der Gliedmaßen kommt. Später leidet auch die Balance, die Erkrankten haben dann einen schwankenden Gang. Weil es zunehmend schwieriger wird, die Beine richtig anzuheben, steigt die Stolpergefahr.
Chorea Huntington: Symptome im Endstadium:
Weil bei der Chorea Huntington immer mehr Nervenzellen absterben, verschlimmern sich die Symptome mit dem zunehmenden Alter. Irgendwann verliert der Erkrankte auch die Kontrolle über die Zungen- und Schlundmuskeln. Das Sprechen wird schwierig, der Erkrankte stößt unkontrollierte, abgehackte Laute aus. Weil das Schlucken nicht mehr gut funktioniert, ist das Essen schwierig. Betroffene nehmen oft massiv ab. Auch das Atmen wird schwieriger und die Kontrolle über Urin- und Stuhlabgang geht verloren. Zu den Persönlichkeitsveränderungen kommen noch die Symptome einer Demenz. Obwohl die Symptome drastisch sind, versterben die Erkrankten in der Regel nicht an der Chorea Huntington selbst, sondern an sich daraus entstehenden Komplikationen – zum Beispiel Lungenentzündungen auf Grund der Schluckstörungen oder einem Infekt wegen der allgemeinen Schwäche. Viele Menschen mit Chorea Huntington begehen auch einen Suizid.
Tritt Chorea Huntington vor dem 20. Lebensjahr auf, spricht man von der juvenilen Form der Erkrankung. Dann stehen zunächst ausgeprägte psychische Symptome im Vordergrund. Erkrankte Kinder fallen zum Beispiel in der Schule durch Verhaltensstörungen, Sprachprobleme, Ungeschicklichkeit und Lernschwierigkeiten auf. Außerdem kommt es früh im Leben zu einer Demenz. Die Chorea – also die einschießenden Bewegungsstörungen – fehlen zunächst. Stattdessen sind die Bewegungen verlangsamt und starr, Körperteile können bizarr verdreht sein. Anders als bei der erwachsenen Form sind epileptische Anfälle möglich. Oft schreitet die Erkrankung auch deutlich schneller fort als bei Menschen, die in höherem Alter erkranken.
In vielen Fällen gibt schon die Familiengeschichte Hinweise auf eine Chorea Huntington – Gewissheit bringt ein Gentest.
Weil Chorea Huntington vererbt wird, ist die Familiengeschichte ein wichtiger Hinweis für die Diagnose. Ist ein Elternteil erkrankt, haben die Kinder ein 50-prozentiges Risiko, auch zu erkranken. Hinzu kommt, dass die Symptome – wie etwa die Bewegungsstörungen – sehr charakteristisch sind und oft zu einer Verdachtsdiagnose führen. Den endgültigen Nachweis bringt die molekulargenetische Untersuchung. Hier wird im Blut getestet, wie oft sich das CAG-Basentriplett wiederholt. Bei über 39 Wiederholungen bricht die Krankheit sicher aus.
Die Diagnose wird meist in drei Schritten gestellt:
Patienten mit Verdacht auf Chorea Huntington werden zunächst zu ihrer Familie befragt: Gibt es Verwandte, die bereits an Chorea Huntington erkrankt sind? Bei der körperlichen Untersuchung wird der Arzt darauf achten, ob die typischen Bewegungsstörungen festzustellen sind. Außerdem gibt es ein paar körperliche Tests, die hinweisend für die Erkrankung sind, z. B. die Chamäleonzunge. Das bedeutet, dass Erkrankte ihre Zunge nicht ausgestreckt halten können – sie schnellt wie bei einem Chamäleon einfach wieder zurück in den Mund.
Gewissheit bringt schließlich der molekulargenetische Test auf Chorea Huntington. Er darf nur von Fachärzten für Humangenetik durchgeführt werden oder von Ärzten, deren fachlicher Schwerpunkt die genetische Beratung und Diagnostik ist.
Vor dem Test muss eine ausführliche Beratung stattfinden – das schreibt das Gesetz vor. Es handelt sich dabei meist um zwei Gespräche im Abstand von 14 Tagen. Dabei muss der Arzt ausführlich über den Test und die Konsequenzen des Ergebnisses beraten. Der Betroffene kann dann nochmal mindestens 4 Wochen in Ruhe überlegen, ob er das Ergebnis wirklich wissen möchte. Er kann währenddessen auch eine psychologische Beratung in Anspruch nehmen.
Für den Test selbst ist nur eine Blutentnahme nötig. Die Probe wird dann in ein Labor geschickt. Das Labor untersucht, wie oft sich das Basentriplett CAG in einem bestimmten Gen auf dem vierten Chromosom wiederholt. Unter 36 Wiederholungen bricht die Krankheit nicht aus. Bei über 39 Wiederholungen erkrankt der Patient ganz sicher.
Am besten wendet man sich für die Untersuchung an ein Zentrum für Chorea Huntington. Eine Liste mit Zentren gibt es hier. Meist ist die erste Anlaufstelle aber der Hausarzt, der dann eine Überweisung für einen Spezialisten ausstellt.
Nach der genetischen Beratung und der Entscheidungsfindung geht der eigentliche Test recht schnell. Dafür ist zunächst eine Blutentnahme nötig. Die Untersuchung der Blutprobe dauert je nach Labor ungefähr eine Woche. Manche Ärzte nehmen zweimal Blut ab und lassen den Test wiederholen, damit das Ergebnis ganz sicher ist.
Der genetische Test auf Chorea Huntington kostet um die 200 Euro. Die Krankenkasse übernimmt sowohl die Kosten für die genetische Beratung als auch für den genetischen Test. Manche Betroffene entscheiden sich dafür, den Test selbst zu bezahlen. Das kann manchmal sinnvoll sein, weil die Diagnose dann zunächst nirgends dokumentiert ist.
Theoretisch kann man schon bei einem Kind im Blut feststellen, ob es das Chorea-Huntington-Gen hat. Es gibt aber Experten-Richtlinien, die einen Test bei Minderjährigen ausschließen. Laut Gesetz darf die Gendiagnostik nämlich nur durchgeführt werden, wenn die Testperson sich völlig selbstbestimmt dafür entscheidet. Der Grund dafür ist, dass Chorea Huntington nicht heilbar ist und früh zum Tode führt. Anders ist das bei Erkrankungen, die sich nach der Diagnose behandeln lassen.
Bei Chorea Huntington lässt sich im MRT erkennen, wie viele Bereiche des Gehirns schon Schaden genommen haben. Es gibt noch andere apparative Untersuchungen, die den Schaden am Gehirn untersuchen, etwa die Positronen-Emissions-Tomographie und das Elektro-Enzephalogramm. Diese Untersuchungen erkennen aber nur die Schäden, die bereits vorhanden sind.
Chorea Huntington ist eine Erkrankung, die stetig fortschreitet und für die es keine Heilung gibt. Es gibt aber einige Möglichkeiten, die Beschwerden zu lindern.
Chorea Huntington ist nicht heilbar. Es gibt aber Medikamente, die die Bewegungsstörungen etwas lindern. Antidepressiva und Antipsychotika helfen gegen die psychischen Beschwerden, also Depressionen, Ängste und Psychosen. Begleitend werden die Patienten mit einer Ernährungstherapie, Physiotherapie, Ergotherapie und manchmal auch einer Psychotherapie unterstützt.
Die Therapie bei Chorea Huntington zielt darauf ab, die Beschwerden zu lindern. Eine Heilung gibt es nicht. Die Patienten werden dabei mit Medikamenten unterstützt und erhalten begleitende Maßnahmen wie Physiotherapie oder eine psychosoziale Betreuung.
Die Chorea Huntington schreitet mit zunehmendem Lebensalter immer weiter fort und wird schlimmer. Dieses Wissen ist für die Erkrankten sehr belastend. Auf die anfänglichen Wesensveränderungen wie Reizbarkeit folgen bald die typischen Bewegungsstörungen. Oft kommt es in einem späteren Stadium auch zur Demenz. 15 Jahre nach Ausbruch der Erkrankungen lebt nur noch ein Drittel der Betroffenen.
Mehr lesen: Verlauf von Chorea Huntington
Mit einer Erkrankung zu leben, für die es keine Heilung gibt – das ist für Betroffene eine große Herausforderung. Neben den Bewegungsstörungen sind auch die psychischen Folgen der Erkrankung oft sehr belastend, die Selbstmordrate ist deutlich erhöht. Aber obwohl Chorea Huntington nicht heilbar ist, gibt es Möglichkeiten, die Symptome etwas zu mildern.
Nein, es handelt sich um zwei verschiedene Erkrankungen – wenn auch bei beiden Nervenzellen im Gehirn absterben. Während es bei Chorea Huntington zu überschießenden Bewegungen kommt, „erstarren“ Menschen mit Parkinson eher. Das Erstarren und die Verlangsamung von Bewegungen steht nur bei der juvenilen Form von Chorea Huntington im Vordergrund. Hier können die anfänglichen Symptome einem Parkinson ähneln.
Veitstanz ist eine ehemalige Bezeichnung für Chorea Huntington, der auf das Mittelalter zurückgeht. Der Begriff beschreibt die ruckartigen Bewegungsstörungen und den tänzelnden Gang bei Chorea Huntington. Heute spricht man von der Huntington-Krankheit oder dem Morbus Huntington.
Der Moderator Marco Schreyl ist mit der Huntington-Erkrankung seiner Mutter an die Öffentlichkeit gegangen. Er hat ein 50-prozentiges Risiko, ebenfalls zu erkranken. Außerdem gibt es zahlreiche Filme und Serien, in denen Figuren an Huntington erkranken – etwa die Ärztin „13“ in der Serie Doctor House.
Schmerzen entstehen bei Chorea Huntington zum Beispiel, wenn Muskelverkrampfungen länger anhalten. Das Absterben der Nervenzellen im Gehirn ist nicht schmerzhaft. Betroffenen haben aber insgesamt ein verändertes Schmerzempfinden: Schmerzreize zum Beispiel durch zu heißes Wasser werden oft verzögert wahrgenommen. In der Folge kann es zu schweren Verletzungen kommen.
Es gibt einige Angebote im Internet, die eine Selbsttest auf genetische Krankheiten anbieten. Von solchen Angeboten ist abzuraten, weil die Ergebnisse oft falsch sind und die Folgen der angeblichen Diagnose immens sind. Ein Test auf Chorea Huntington sollte immer von einem Arzt durchgeführt werden, der auf genetische Erkrankungen spezialisiert ist.
Hinweise & Fußnoten:
*Die Bereitstellung von Pflegehilfsmitteln zum Verbrauch erfolgt unter der Voraussetzung eines entsprechenden Bedarfs und der Notwendigkeit im Einzelfall. Die Beurteilung des individuellen Bedarfs und der Notwendigkeit erfolgt durch die Pflegekasse gemäß den gesetzlichen Bestimmungen (§ 40 Abs. 2 SGB XI). Ein Anspruch besteht nur, wenn die Voraussetzungen hierfür erfüllt sind.
Die wichtigsten Informationen zu den Pflegegraden:
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