Fachjournalistin für Medizin und Gesundheit
Es gibt eine Vielzahl an seltenen Erkrankungen. Sie unterscheiden sich von den Symptomen, den Behandlungsoptionen und der Art, wie sie den Alltag beeinträchtigen. Seltene Erkrankungen haben aber eines gemeinsam: Nur wenige Menschen sind davon betroffen. Oft sind Informationen rar und es gibt weniger Gelegenheit, sich mit anderen Patienten auszutauschen. Wir geben Ihnen einen Überblick über seltene Erkrankungen und die Möglichkeit, sich näher darüber zu informieren.
Einige Erkrankungen sind weiter verbreitet als andere – insbesondere Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebserkrankungen betreffen viele Menschen. Seltene Erkrankungen kommen, wie die Bezeichnung bereits nahelegt, nur vereinzelt vor, doch was bedeutet das genau?
Eine seltene Erkrankung, im Englischen als „Rare Disease“ oder „Orphan Disease“ bezeichnet, wird nur bei wenigen Menschen diagnostiziert. Wie häufig eine Krankheit vorkommen darf, damit sie als selten gilt, hängt vom jeweiligen Land ab. In der Europäischen Union ist eine Erkrankung dann selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000, also ein Mensch von 2.000, daran erkranken.[1] In den USA muss es eine Person von 1.500 sein und in Japan gilt eine Krankheitshäufigkeit von 1: 2.500 als Kriterium einer seltenen Krankheit.[2]
Neben dem vereinzelten Auftreten verbindet seltene Erkrankungen häufig Folgendes:
Seltene Erkrankungen sind nicht weit verbreitet, demnach müsste die Anzahl der Betroffenen doch recht gering sein, oder etwa nicht? Tatsächlich gibt es weltweit einige Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Das liegt daran, dass eine große Anzahl an den sogenannten Orphan Diseases existiert: Mehr als 6.000 unterscheiden Mediziner zurzeit. Pro Jahr kommen aber etwa 250 neue Erkrankungen dazu1, beispielsweise durch Fortschritte in der Genetik, verbesserte Diagnosetechniken oder weil Experten bereits bekannte Krankheiten in mehrere unterteilen.
Viele Menschen überrascht es, dass es ein solch großes Bündel an Erkrankungen gibt, von denen sie noch nie etwas gehört haben. Die gelbe Liste, ein Nachschlagewerk für Ärzte und Apotheker, hat eine Übersicht der seltenen Krankheiten zusammengestellt.
• 3M-Syndrom
• AA-Amyloidose
• ACADM-Mangel
• ACHM
• ATTRV122I-abhängige Amyloidose
• Aase-Smith-Syndrom Typ II
• Acheiropodie
• Achondroplasie
• Adenosin-Desaminase-Defizienz
• Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel
• Aicardi-Goutières-Syndrom
• Akromegalie
• Akromikrische Dysplasie
• Akrozephalosyndaktylie
• Akute Promyelozytenleukämie
• Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
• Akute lymphatische Leukämie
• Akute myeloische Leukämie
• Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel
• Alpha-Mannosidose
• Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom
• Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom
• Amaurosis Congenita Leber (LCA)
• Amyloidosen
• Amyotrophe Lateralsklerose
• Anaplastisches großzelliges Lymphom
• Apolipoprotein A-I-Mangel
• Arterial-Tortuosity-Syndrom
• Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina
• Atypisches Hämolytisch-Urämisches Syndrom
• Autosomal-dominante Cutis laxa
• Autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie
• Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie
• B-Zell akute lymphatische Leukämie
• Bernard-Soulier-Syndrom
• Blauzapfenmonochromasie
• Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
• Bowen-Conradi-Syndrom
• Büschel-Angiom
• CACH-Syndrom
• CADASIL
• CAPS
• Carney-Komplex
• Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
• Cerebrotendinöse Xanthomatose
• Cherubismus
• Cholangiokarzinom
• Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ
• Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion
• Chronisch-lymphatische Leukämie
• Chronische myeloische Leukämie
• Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie
• Chylomikronen-Retentions-Krankheit
• Cockayne-Syndrom
• Cogan-Syndrom
• Costello-Syndrom
• Cushing-Syndrom
• Cutis marmorata teleangiectatica congenita
• Cystinose
• Cystische Fibrose
• D-2-Hydroxyglutarazidurie
• Dermatofibrosarkoma protuberans
• Diastrophische Dysplasie
• Diffus großzelliges B-Zell-Lymphom
• Donnai-Barrow-Syndrom
• Dravet-Syndrom
• Dubowitz-Syndrom
• Duodenalstenose
• Ectopia lentis-Syndrom
• Eosinophile Fasziitis
• Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA)
• Eosinophile Ösophagitis
• Epidermodysplasia verruciformis
• Erdheim-Chester-Erkrankung
• Erworbene generalisierte Lipodystrophie
• Erworbenes Angioödem
• Erythrokeratodermia variabilis
• Erythropoetische Protoporphyrie
• Essentielle Thrombozythämie
• Faktor X-Mangel, kongenitaler
• Familiäre Amyloid-Polyneuropathie
• Familiäre adenomatöse Polyposis
• Fibrodysplasia ossificans progressiva
• Fibronektin-Glomerulopathie
• Fibulare Hemimelie
• Foix-Chavany-Marie-Syndrom
• Friedreich-Ataxie (FRDA)
• Fumarazidurie
• Gallensäuresynthesestörungen
• Gamma-Schwerkettenkrankheit
• Gastroenteropankreatischer neuroendokriner Tumor
• Gastrointestinaler Stromatumor
• Gliom
• Gollop-Wolfgang-Komplex
• Graft-versus-Host-Disease (GvHD)
• Haarzell-Leukämie
• Haim-Munk-Syndrom
• Hajdu-Cheney-Syndrom
• Hennekam-Syndrom
• Hepatitis D
• Hepatozelluläres Karzinom
• Hereditäre Hyperekplexie
• Hereditäre Hämophilie
• Hereditäre Transthyretin-Amyloidose
• Hereditäres Angioödem
• Hochrisiko-Neuroblastom
• Hodgkin-Lymphom
• Homocystinurie
• Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel
• Hypernykthemerales Syndrom
• Hyperphenylalaninämie
• Hypophosphatasie
• Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH)
• Idiopathische Achalasie
• Idiopathische Lungenfibrose
• Idiopathische pulmonal arterielle Hypertonie
• Idiopathische thrombozytopenische Purpura
• Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal (IPEX-Syndrom)
• Intersektionssyndrom
• Invasive Aspergillose
• Isaacs-Syndrom
• Juvenile Absencen-Epilepsie
• Kalium-sensitive Myotonie
• Kasabach-Merritt-Syndrom
• Kindler-Syndrom
• Kongenitale Analbuminämie
• Kongenitaler Intrinsic-Faktor-Mangel
• Kurzdarmsyndrom
• Lambert-Eaton-Myasthenisches Syndrom
• Laryngeale Abduktorenlähmung
• Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie
• Lennox-Gastaut-Syndrom
• Liddle-Syndrom
• Limbusstammzellinsuffizienz
• Lipodystrophie Typ Berardinelli
• Lipoprotein-Lipase-Mangel
• Lupus erythematodes tumidus
• Lysosomaler Saurer Lipase-Mangel
• Maffucci-Syndrom
• Mal de Meleda
• Mantelzell-Lymphom
• Meesmann-Hornhautdystrophie
• Merkelzellkarzinom
• Mesotheliom
• Monosomie 18p
• Morbus Castleman
• Morbus Fabry
• Morbus Gaucher
• Morbus Hunter
• Morbus Pompe
• Morbus Waldenström
• Morbus Wilson
• Muir-Torre-Syndrom
• Mukopolysaccharidose IV A
• Mukopolysaccharidose Typ I
• Mukopolysaccharidose Typ VI
• Mukopolysaccharidose VII
• Mukormykose
• Multiple epiphysäre Dysplasie
• Multiples Myelom
• Muskeldystrophie Duchenne
• Myasthenia gravis
• Myelodysplastisches Syndrom
• Myelofibrose
• Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker
• Myotubuläre Myopathie
• Narkolepsie
• Nasu-Hakola-Krankheit
• Nebenniereninsuffizienz
• Nebennierenrindenkarzinom
• Nephropathische Zystinose
• Netherton-Syndrom
• Neurofibromatose Typ 1 (M. Recklinghausen)
• Neuromyelitis optica
• Neutropenie
• Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom („Non-24“)
• Nichttuberkulöse Mykobakterien
• Nicolaides-Baraitser-Syndrom
• Niemann-Pick-Krankheit Typ C
• Nierenzellkarzinom
• Odonto-Chondrodysplasie
• Okulo-dento-digitale Dysplasie
• Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom
• Onychauxis
• Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1, 2, 3,4
• Osteogenesis imperfecta
• Osteosarkom
• Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie
• Paroxysmale Nächtliche Haemoglobinurie
• Phenylketonurie und BH4-Mangel
• Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 (PCH2)
• Primäre Erythromelalgie
• Primärer Immundefekt (PID)
• Pseudomonas aeruginosa
• Reardon-Hall-Slaney-Syndrom
• Robinow-Syndrom
• Rombo-Syndrom
• Saethre-Chotzen-Syndrom
• Sichelzellanämie
• Snyder-Robinson-Syndrom
• Spinale Muskelatrophie
• Spondylo-karpo-tarsale Synostose
• Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda
• Subkorneale pustulöse Dermatose
• Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel
• Syndrom des epidermalen Neavus
• Syringomyelie
• Systemische Mastozytose
• Systemische Sklerodermie
• Systemisches Capillary-Leak-Syndrom
• T-Zell akute lymphatische Leukämie
• Thalassämie
• Thrombotische thrombozytopenische Purpura
• Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie (ATTR-CM)
• Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie
• Trichothiodystrophie
• Tuberöse Sklerose
• Tyrosinämie Typ I
• Van-Buchem-Syndrom
• Van-der-Woude-Syndrom
• Venöse okklusive Leberkrankheit
• Viszerale Leishmaniose
• Von-Willebrand-Syndrom
• Weichteilsarkom
• Wiskott-Aldrich-Syndrom
• X-chromosomale Hypophosphatämie
• X-chromosomale Sideroachrestische Anämie
Seltene Erkrankungen – Tabelle
Die nachfolgende Tabelle zeigt einige seltene Erkrankungen im Detail – unsere Unterseiten geben weitere Informationen zu dem Krankheitsbild.
Krankheit | Krankheitshäufigkeit | Beschreibung |
Mukoviszidose | Jedes Jahr 150 bis 200 Neugeborene mit Mukoviszidose in Deutschland5 | Mukoviszidose ist eine Multiorgankrankheit – die körpereigenen Drüsen bilden einen dickflüssigen Schleim, der Organe wie Bauchspeicheldrüse oder Lunge schädigt.[1] |
Chorea Huntington | Einige Hundert neue Fälle pro Jahr in Deutschland[2] | Dabei handelt es sich um eine vererbbare Krankheit des Gehirns, die zu Bewegungsstörungen führt.6 |
Morbus Fahr | 1 zu einer Million[3] | Die Erkrankung verursacht eine Verkalkung bestimmter Gehirnregionen, was zu Beschwerden des Parkinsonsyndroms und Demenzsymptomen führt.[4] |
Morbus Fabry | 1 von 40.000 bis 117.000 Neugeborenen erkrankt[5] | Durch die Multiorganerkrankung reichern sich Fettstoffe in unterschiedlichen Geweben an und beeinträchtigen Organe wie Augen, Herz und Nieren.[6] |
FOP | 1 zu 2 Millionen[7] | FOP ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes, bei Patienten wachsen Knochen an untypischen Stellen außerhalb der Skeletts.11 |
Morbus Gaucher | 1 zu 40 bis 60.000 Menschen[8] | Die Lipidspeicherkrankheit wird durch einen Mangel eines speziellen Enzyms hervorgerufen, dadurch reichert sich Glukozerebrosid vermehrt im Körper an.12 |
Gitelman Syndrom | 1 zu 40.000 in Europa[9] | Dabei handelt es sich um eine vererbte Nierenerkrankung, die zu Auffälligkeiten im Elektrolytbereich und beim Wachstum führen kann.[10] |
Schätzungen gehen davon aus, dass innerhalb der Europäischen Union etwa 30 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung leben – speziell in Deutschland gilt das für ca. 4 Millionen Personen.1 Eine der häufigsten Erkrankungen unter den seltenen ist die Mukoviszidose, von der rund 8.000 Menschen hierzulande betroffen sind. Die Progerie, eine Erkrankung die den Alterungsprozess beschleunigt, ist hingegen äußerst selten – auf der ganzen Welt sind nur etwa 200 Menschen erkrankt, wenige davon in Deutschland.[1] Das Leben mit einer seltenen Krankheit fällt je nach vorliegenden Beschwerden und zur Verfügung stehenden Therapieoptionen sehr unterschiedlich aus.
Wie bei anderen Erkrankungen auch, ist die Bandbreite an Ursachen, Symptomen und Behandlungsoptionen bei seltenen Krankheiten groß. Die Aufklärung von Patienten und gegebenenfalls pflegenden Angehörigen ist wichtig, um den Krankheitsverlauf und die Lebensqualität positiv zu beeinflussen.
Es gibt mehrere Gründe, warum ein Mensch an einer seltenen Krankheit leiden kann. In den meisten Fällen spielen genetische Faktoren eine Rolle.
Seltene Erkrankungen können das Leben im geringeren und stärkeren Ausmaß beeinflussen. Einige Patienten sind in ihrer Mobilität eingeschränkt, haben eine reduzierte geistige Leistungsfähigkeit und zeigen Verhaltensauffälligkeiten. Welche Symptome in Erscheinung treten, hängt vor allem von der Erkrankung und der Ausprägung ab.
Folgende Tabelle zeigt anhand beispielhafter Erkrankungen, welche Beschwerden bei einer seltenen Erkrankung vorkommen können.
Seltene Erkrankung | Mögliche Beschwerden |
Alport-Syndrom | Nierenerkrankungen, Hörverlust und Augenprobleme |
Angelman-Syndrom | Entwicklungsverzögerungen, geistige Beeinträchtigungen und Verhaltensauffälligkeiten |
Basan-Syndrom | Taubheit und Pigmentveränderungen der Haut |
Brachmann-de-Lange-Syndrom | Wachstumsstörungen, geistige Behinderung und typische Gesichtszüge |
Chondrodysplasia punctata | Skelettanomalien und geistige Behinderung |
Dyskeratosis congenita | Vorzeitige Hautalterung, Knochenmarkversagen und gesteigertes Krebsrisiko |
Ellis-van-Creveld-Syndrom | Kurze Gliedmaßen, Herzfehler und weitere Anomalien |
Fechtner-Syndrom | Blutgerinnsel in den Nieren, Thrombozytopenie und Schwerhörigkeit |
Griscelli-Syndrom | Silbriges Haar und immunologische Störungen |
Hydatisches Zyste | Zysten in Organen, beispielsweise Leber und Lunge |
Infantile Myofibrilläre Myopathie (MFM) | Beeinträchtigte Muskelfunktion |
Jansen-Metaphysäre Chondrodysplasie | Wachstumsstörungen der Knochen |
Kallmann-Syndrom | Beeinträchtigter Geruchssinn und eingeschränkte Fortpflanzungsfunktion |
Marfan-Syndrom | Zu lange Knochen, Gelenk- und Herzprobleme |
Prader-Willi-Syndrom | Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensauffälligkeiten und Fettleibigkeit |
Romano-Ward-Syndrom | Lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen |
Usher-Syndrom | Taubheit oder Hörverlust und Sehverlust |
Volles-Stand-In-Syndrom | Schwere geistige Behinderung, Epilepsie und Muskelsteifigkeit |
Zimmermann-Laband-Syndrom | Wachstumsstörungen, geistige Behinderung, körperliche Anomalien, beispielsweise an Finger und Zehen |
Tabelle 1: Ausgewählte seltene Erkrankungen und zugehörige Symptome. Eigene Darstellung in Anlehnung an: Liste Seltene Erkrankungen – Eva Luise und Horst Köhler Stiftung (elhks.de)
Lange Zeit waren die Erkrankungen nur selten Gegenstand wissenschaftlicher Untersuchungen. Die Forschung nach Ursachen und die Entwicklung von Arzneimitteln sind bis heute große Herausforderungen – dafür existieren gleich mehrere Gründe. Zum einen gibt es durch die Seltenheit nur wenige potentielle Studienteilnehmer, zum anderen ist die Erforschung mit hohen Kosten verbunden.2 Das bedeutet aber nicht, dass es keine Ansatzpunkte und Fortschritte gibt. Forscher befassen sich mit vielen unterschiedlichen Krankheiten, die als selten gelten. Erleichtert wird das durch verschiedene Förderprogramme, wie dem „European Joint Programme on Rare Diseases“. Hierbei liegt der Förderschwerpunkt darauf, gemeinsame Forschungsansätze unterschiedlicher Länder zusammenzuführen, um die Diagnose und Therapie seltener Erkrankungen zu verbessern.[1] Eine Übersicht über aktuelle Forschungsergebnisse liefert PubMed, eine medizinische Datenbank.
Wie Mediziner seltene Erkrankungen therapieren, ist sehr unterschiedlich. Hier kommt es darauf an, ob und welche Behandlungsansätze existieren. Außerdem ist es wichtig, den Patienten individuell zu behandeln – so können Erkrankte von unterschiedlichen Verfahren wie Physiotherapie, Medikamenten oder einer Gentherapie profitieren. Um auf die verschiedenen Möglichkeiten einzugehen, haben wir einen eigenen Bereich zusammengestellt – Patienten und Angehörige können sich hier über den Krankheitsverlauf und die Behandlungsformen folgender Erkrankungen informieren:
Patienten mit einer seltenen Erkrankung können sich an verschiedene Anlaufstellen wenden, um eine Therapie zu erhalten. Neben erfahrenen Fachärzten sind Universitätskliniken, spezialisierte Abteilungen in größeren Krankenhäusern und Praxen für Physiotherapie oder Logopädie eine Option. Besonders vielversprechend sind Zentren für seltene Erkrankungen. Hier erhalten Patienten Unterstützung, wenn sie noch keine gesicherte Diagnose haben. Außerdem helfen die Fachkundigen den Patienten, wenn sie eine weitere Expertise im Bereich der Diagnostik und Therapie benötigen.[1] In Deutschland gibt es derzeit 37 dieser speziellen Zentren.
Name des Zentrums | Bundesland | Webseite |
Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE) | Bayern | https://www.uk-augsburg.de/zentren/azese-seltene-erkrankungen/ueberblick |
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) | Berlin |
|
Care for Rare Center im Dr. von Haunerschen Kinderspital (CRC Hauner) | Bayern | https://www.lmu-klinikum.de/hauner/kinder-und-kinderpoliklinik |
Centrum für seltene Erkrankungen Köln | Nordrhein-Westfalen |
|
Centrum für seltene Erkrankungen Münster (Kinder) | Nordrhein-Westfalen | https://www.ukm.de/zentren/seltene-erkrankungen
|
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) | Nordrhein-Westfalen | https://centrum-seltene-erkrankungen-ruhr.de/
|
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) | Nordrhein-Westfalen |
|
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) | Hessen | https://www.unimedizin-ffm.de/
|
Freiburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) | Baden-Württemberg | https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html
|
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen, Hamburg | Hamburg | https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum/index.html |
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen (MKSE) | Sachsen-Anhalt, Sachsen | |
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (Erwachsene) | Bayern | |
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig | Sachsen | https://www.uniklinikum-leipzig.de/
|
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) | Sachsen | https://www.uniklinikum-dresden.de/de/das-klinikum/universitaetscentren/use |
Zentrum für Seltene Erkrankungen (TUM) | Bayern | |
Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE), Rostock | Mecklenburg-Vorpommern | |
Zentrum für seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA) | Nordrhein-Westfalen | |
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital | Hessen | https://www.clementine-kinderhospital.de/medizin-pflege/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen
|
Zentrum für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlands | Saarland | |
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) | Nordrhein-Westfalen |
|
Zentrum für seltene Erkrankungen des Nervensystems (ZSEN) Mainz | Rheinland-Pfalz | https://www.unimedizin-mainz.de/zse/startseite/willkommen.html
|
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf | Nordrhein-Westfalen | |
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen | Bayern | https://www.zseer.uk-erlangen.de/
|
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG) | Niedersachsen |
|
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover | Niedersachsen | https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen |
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg | Baden-Württemberg | https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen |
Zentrum für seltene Erkrankungen Jena | Thüringen | https://www.uniklinikum-jena.de/zse/
|
Zentrum für Seltene Erkrankungen Kiel (ZSE) | Schleswig Holstein |
|
Zentrum für seltene Erkrankungen Lübeck (ZSE) | Schleswig Holstein | https://www.uksh.de/zse-luebeck/
|
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim | Baden-Württemberg | https://www.umm.de/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/
|
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) | Bayern |
|
Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen | Baden-Württemberg | |
Zentrum für Seltene Erkrankungen Ulm | Baden-Württemberg |
|
Zentrum für seltene Erkrankungen Wiesbaden | Hessen | https://www.helios-gesundheit.de/standorte-angebote/kliniken/wiesbaden-hsk/ |
Zentrum für seltene Erkrankungen Würzburg – Referenzzentrum Nordbayern | Bayern | https://www.ukw.de/behandlungszentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-zese/startseite/
|
Zentrum für seltene und ungeklärte Erkrankungen Cottbus | Brandenburg |
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Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) Gießen-Marburg | Hessen | https://www.ukgm.de/ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html
|
Tabelle 2: Liste der Zentren für seltene Erkrankungen. Quelle: Eigene Darstellung in Anlehnung an: Zentren für seltene Erkrankungen – Research for Rare (research4rare.de)
Mit einer Erkrankung zu leben, die vergleichsweise wenig Menschen betrifft, ist oft eine Herausforderung. Neben einer Auswahl an Therapieoptionen helfen Patienten verschiedene Unterstützungsangebote.
Betrachtet man das Leben zweier Menschen mit einer seltenen Erkrankung, kann dieses vollständig anders aussehen – schließlich verlaufen die Erkrankungen unterschiedlich und es gilt andere Dinge zu beachten, zum Beispiel bei der Ernährung. Um Patienten und Angehörigen einen besseren Überblick über die Lebensumstände bei seltenen Erkrankungen zu verschaffen, haben wir auch hier einen Bereich gestaltet.
Hier können sie sich über das Leben mit folgenden Erkrankungen informieren:
Selbsthilfegruppen, Patientenorganisationen, Sozialdienste, Stiftungen und Beratungsstellen geben Menschen mit einer seltenen Erkrankung Rückhalt. Je nachdem, um welches Unterstützungsangebot es sich handelt, bieten sie einen Austausch zwischen Betroffenen, klären über Leistungen auf und stellen Informationen bereit.
Zu den speziellen Anlaufstellen für Menschen mit seltenen Erkrankungen gehören:
Mehr zu den Anlaufstellen für Therapien finden Sie im Abschnitt “Wo werden seltene Krankheiten behandelt?”
Personen mit einer seltenen Erkrankung fühlen sich oft verloren. Sie geben an, dass ihre Erkrankung im Gegensatz zu anderen Krankheiten wie Diabetes oder Herzinfarkt nur wenig Aufmerksamkeit erhält – das spiegelt sich meist auch in dem Umfang der Unterstützungsangebote wider. Die eher dünne Forschungslage und die raren Informationen, die Patienten und Angehörigen zur Verfügung stehen, können ebenfalls von Betroffenen als belastend empfunden werden. Aus diesen und weiteren Gründen widmen sich viele Projekte der besseren Erforschung seltener Erkrankungen – mehr dazu lesen Sie im Abschnitt „Wie ist die Forschungslage auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten?“.
Der Begriff „Orphan Disease“ zu Deutsch „verwaiste Krankheit“ leitet sich von dem Umstand ab, dass seltene Erkrankungen früher nicht genügend Aufmerksamkeit bekommen haben.
Eine der seltensten Erkrankungen ist die Progerie – hier sind nur etwa 200 Menschen weltweit und demnach sehr wenige in Deutschland betroffen.
Neben der Progerie ist FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) eine Erkrankung, die nur sehr selten vorkommt. Daneben gibt es noch weitere seltene Krankheiten.
Seltene Erkrankungen sind in der Regel nicht heilbar. Das liegt daran, dass sie häufig genetische Ursachen haben.
Chorea Huntington, Morbus Fahr, Morbus Fabry, FOP, Morbus Gaucher und das Gitelman Syndrom sind nur wenige Beispiele für seltene Erkrankungen. Die ausführliche Liste steht unter „Was für seltene Krankheiten gibt es?“
Es gibt einer es Es gibt eine Vielzahl an seltenen Erkrankungen, die sich auf die Neurologie des Körpers auswirkt, darunter Chorea Huntington oder Morbus Fahr.
Auch hier existieren verschiedene Erkrankungen, die selten sind. Das Sjögren-Syndrom ist beispielsweise eine seltene Autoimmunerkrankung, die sich auf die Speichel- und Tränendrüsen auswirkt.
In 80 % der Fälle seltener Erkrankungen spielen genetische Faktoren eine Rolle, so zum Beispiel bei Mukoviszidose.
Unter anderem gehören das Williams-Beuren-Syndrom, das Angelman-Syndrom und das Prader-Willi-Syndrom zu den seltenen Syndromen.
Zu den seltensten psychischen Erkrankungen gehört das Cotard-Syndrom, bei dem Menschen davon überzeugt sind, dass Bestandteile ihres Körpers fehlen, sie im Begriff sind zu sterben, bereits tot sind oder gar nicht existieren.
Besonders selten ist die Progerie, die zu einem beschleunigten Alterungsprozess führt – Kinder können dadurch wie Greise aussehen.
[1] Seltene Erkrankungen | BMG (bundesgesundheitsministerium.de)
[2] Seltene Erkrankungen – Orphan Diseases (uksh.de)
[3] Orphan Diseases | Gesundheitsportal
[4] Mukoviszidose – Was Eltern darüber wissen sollten — Patienten-Information.de
[5] DZNE
[6] Morbus Fahr: eine Patientenperspektive auf das Erscheinungsbild und die klinischen Erwartungen | Zeitschrift für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie (bmj.com)
[7] Pschyrembel Online | Fahr-Krankheit
[8] 030-134l_S1_Diagnostik-Therapie-Morbus-Fabry_2023-02.pdf (awmf.org)
[9] UKM – Fabry-Zentrum: Symptome
[10] Orphanet: Fibrodysplasia ossificans progressiva
[11] Morbus Gaucher – Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V. (ggd-ev.de)
[12] Orphanet: Gitelman-Syndrom
[13] Bartter-Syndrom und Gitelman-Syndrom – Pädiatrie – MSD Manual Profi-Ausgabe (msdmanuals.com)
[14] Seltene Erkrankungen (gesundheitsforschung-bmbf.de)
[15] Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (sozialministerium.at)
[16] Systemischer Lupus Erythematodes – USZ
[17] Narkolepsie – USZ
[18] E-Rare / European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) (gesundheitsforschung-bmbf.de)
[19] Therapie der Mukoviszidose | Mukoviszidose e.V. Bundesverband Cystische Fibrose (CF)
[20] Chorea Huntington | Universitätsklinikum Freiburg (uniklinik-freiburg.de)
[21] UKM – Fabry-Zentrum: Therapie
[22] Empfehlungen zur Versorgung von Patient:innen mit FOP | Die Orthopädie (springer.com)
[23] Hier finden Betroffene Hilfe – Was Zentren für Seltene Erkrankungen leisten können – Eva Luise und Horst Köhler Stiftung (elhks.de)
Hinweise & Fußnoten:
*Die Bereitstellung von Pflegehilfsmitteln zum Verbrauch erfolgt unter der Voraussetzung eines entsprechenden Bedarfs und der Notwendigkeit im Einzelfall. Die Beurteilung des individuellen Bedarfs und der Notwendigkeit erfolgt durch die Pflegekasse gemäß den gesetzlichen Bestimmungen (§ 40 Abs. 2 SGB XI). Ein Anspruch besteht nur, wenn die Voraussetzungen hierfür erfüllt sind.
Die wichtigsten Informationen zu den Pflegegraden:
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